Если на скрининг не видна носовая кость врачи

На прошлой неделе делала узи и сдавала кровь на скрининг:

Ктр-56мм, твп-1,7мм, чсс-161уд, все показатели в норме, но НОСОВАЯ КОСТЬ -ЧЕТКО НЕ ВИДНА

И сказали что надо посмотреть через неделю, пришла я позавчера и делала мне другой Узист-генетик, она сказала что вообще гипоплазии носовой кости, при том что она первый раз когда смотрела сразу сказала что плод располагаеться не удобно для исследования и отправила меня походить пол часа, пол часа прошли она долго водила водила датчиком в итоге по ее лицу я поняла что она так и не смогла ничего увидеть, и просто взяла и тупо сказала:«все таки гипоплазия»

На следующий день пришла еще раз и меня снова пересмотрела другая узист-генетик, и сказала что из-за подкожножировой клетчатки она и в тот раз не рассмотрела и в этот раз четко не видет! Но сказала чтобы я не переживала! Потому что биохимический скрининг у меня идеальный! Так сказали несколько врачей и генетик, записали меня на прием к генетику на 12 января, я в разбитом состоянии ((( бедная моя кроха. БОЖЕНЬКА ПУСТЬ ВСЕ БУДЕТ ХОРОШО С МОИМ МАЛЫШОМ! ДЕВОЧКИ МОЖЕТ У КОГО БЫЛО ПОДЕЛИТЕСЬ ПОЖАЛУЙСТА.

И сказали что надо посмотреть через неделю, пришла я позавчера и делала мне другой Узист-генетик, она сказала что вообще гипоплазии носовой кости, при том что она первый раз когда смотрела сразу сказала что плод располагаеться не удобно для исследования и отправила меня походить пол часа, пол часа прошли она долго водила водила датчиком в итоге по ее лицу я поняла что она так и не смогла ничего увидеть, и просто взяла и тупо сказала:«все таки гипоплазия»

Диагностика и лечение бесплодия, включая ЭКО в Южной Корее в клинике «МизМеди»

АКЦИЯ Фиксированная стоимость ЭКО и скидка 25% на лечение до 31.03.2021
Бесплатный трансфер из аэропорта, бронирование жилья по специальным ценам,
русскоговорящие переводчики, wifi-роутеры.

Мы рады предложить вам:

  • ЭКО, ИКСИ, ПИКСИ, ИМСИ, вспомогательный хетчинг, эмбриональный клей, ПГС
  • Система «PRIMOvision» мониторинг за эмбрионами 24ч в сутки.
  • При азооспермии – биопсия яичка методом TESE, multiTESE.
  • Операциии: лапароскопия, гистероскопия.

  • * Оплата в Ю.Корее в корейских вонах, цены указаны в долларах по курсу.

    Диагностика и лечение бесплодия, включая ЭКО в Южной Корее в клинике «МизМеди»

    Журнал «SonoAce Ultrasound»

    Содержит актуальную клиническую информацию по ультрасонографии и ориентирован на врачей ультразвуковой диагностики, выходит с 1996 года.

    Задача пренатального скрининга — выявление беременных женщин группы высокого риска по рождению детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития с целью более детального анализа состояния плода с помощью специальных методов [1].

    С конца прошлого века в алгоритм пренатального скрининга включен расчет индивидуального комбинированного риска, центральное место в котором занимают ультразвуковой и биохимический скрининг в I триместре (11-14 нед беременности). Были созданы компьютерные программы расчета риска, учитывающие возраст, ультразвуковой маркер I триместра (толщина воротникового пространства — ТВП) и биохимические маркеры крови (β-hCG и PAPP-A) беременной женщины [2].

    За последние 10 лет данная система полностью оправдала себя и получила дальнейшее развитие, путем прибавления к расчету риска добавочных ультразвуковых маркеров (оценка носовой кости, венозного протока, трикуспидальной регургитации, некоторых маркерных врожденных пороков развития). Расширение протокола осмотра с оценкой новых ультразвуковых маркеров (оценка носовой кости, кровоток в венозном протоке и на трикуспидальном клапане) улучшает чувствительность комбинированного скрининга благодаря увеличению частоты обнаружения и уменьшению частоты ложноположительных результатов [3].

    Однако их оценка требует соответствующего углубленного обучения врача УЗД и получение сертификата компетентности на проведение данного вида исследования, так как только после получения доступа на конкретный вид исследования программа расчета риска будет учитывать эти данные в своих расчетах [1-3].

    Преимуществами проведения УЗИ в 11-14 нед помимо установки точного срока беременности являются: ранняя диагностика многих пороков развития плода, оценка маркеров хромосомных аномалий для выявления беременных высокого риска по хромосомным аномалиям у плода, при многоплодной беременности именно в ранний срок возможно установить хориальность, что является важнейшим фактором, определяющим исход многоплодной беременности, возможность выявить женщин группы высокого риска по развитию преэклампсии в поздние сроки беременности [3, 4].

    Копчико-теменной размер плода (КТР) для проведения скрининга I триместра должен быть в пределах 45-84 мм. Для оценки носовой кости в I триместре беременности необходимо соблюдать строгие условия. Это адекватное увеличение (на снимке должны быть только голова и верхняя часть грудной клетки), среднесагиттальный скан (должны быть визуализированы эхогенный кончик носа, небный отросток верхней челюсти, диэнцефалон), нос представлен тремя «К» (кончик носа, кожа, кость). Кожные покровы и кости носа визуализируются в виде знака «равенства», нос параллелен датчику.

    Такие правила, как размер плода, адекватное увеличение, среднесагиттальный скан идентичны таковым при измерении ТВП. Таким образом, при выведении корректного скана для измерения ТВП, что является обязательным при проведении УЗ-исследования в сроки 11-14 нед беременности, оценка носовой кости проводится в том же самом срезе, не требуя получения дополнительных изображений.

    Если все критерии соблюдены, то на уровне носа плода должны быть видны три четко различимые линии: верхняя линия представляет собой кожу, книзу от нее визуализируется более толстая и более эхогенная, чем кожа носовая кость. Третья линия, визуализируемая кпереди от носовой кости и на более высоком уровне, чем кожа — это кончик носа (рис. 1).

    Рис. 1. Нормальная носовая кость.

    Считается, что носовая кость нормальна, когда она по своей структуре более эхогенна, чем надлежащая кожа и патологична, если она не видна (аплазия) (рис. 2) или ее длина меньше нормы (гипоплазия) (рис. 3). В случае одинаковой или меньшей эхогенности носовой кости чем кожи носовая кость считается патологической (рис. 4).

    а) Стрелкой указана эхогенная кожа плода.

    б) Стрелкой указано отсутствие носовой кости.

    а) Носовая кость в 12 нед и 2 дня длиной 1,4 мм (меньше нижней границы нормы).

    б) Носовая кость 2,1 мм в 14 нед у плода с синдромом Дауна.

    Рис. 4. Сниженная эхогенность носовой кости.

    Итак, патологией носовой кости считается:

    • отсутствие носовой кости (аплазия);
    • изменение ее длины (гипоплазия);
    • изменение ее эхогенности.

    Учитывая то, что многие работы по изучению этого важного маркера были проведены на различных по составу группах населения, данные по частоте отсутствия носовой кости у разных авторов отличаются. Так, по усредненным данным по мультицентровым исследованиям FMF в 11-14 нед носовая кость отсутствует у эуплоидов (в случае нормального кариотипа) от 1 до 2,6% плодов [2, 5, 6], при хромосомных патологиях: у плодов с трисомией 21 — в 60%, с трисомией 18 — в 50%, у плодов с трисомией 13 — у 40% [3].

    Проводились многочисленные работы, посвященные измерению и оценке носовой кости в срок 11-14 нед беременности. Некоторые авторы предлагают оценивать лишь ее наличие или отсутствие (+/-) [7]. Некоторые работы кроме оценки носовой кости посвящены ее измерению, сравнивая длину с нормативными для данного срока значениями [8-10].

    Эволюция развития оценки этого маркера и мнение специалистов на этот счет, пожалуй, одна из самых дискутабельных проблем, не до конца решенных в скрининге I триместра беременности. Большинство авторов считают оценку носовой кости в I триместре одной из самых сложных задач среди всех остальных маркеров. И это мнение не лишено оснований.

    Рекомендуем прочесть:  Промывание носа фурацилином при беременности

    Безусловно, сторонники теории о том, что для каждой расы (азиаты, афро-американцы и т.д.) и популяции народов (буряты, калмыки, народы Северного Кавказа) должны существовать свои процентильные нормативы для каждого КТР правы. Однако проведение этих исследований возможно лишь тогда, когда в рамках безвыборочного скрининга на нормальных плодах будут проведены мультицентровые исследования с измерением носовой кости.

    В программе расчета риска Astraia при оценке носовой кости есть 4 поля: норма, патология (аплазия/гипоплазия), четко не видна, оценить не удалось, т.е. для того, чтобы поставить диагноз «Гипоплазия носовой кости» нужно удостовериться, что она на самом деле меньше нормативных значений для данного срока беременности, а это можно сделать только путем ее измерения и сравнения с известным нормативом.

    Метод оценки носовой кости только лишь «да/нет», когда предлагается только увидеть носовую кость и сравнить ее эхогенность с кожей весьма «аппаратозависим», т.е. очень вариабелен и зависит от технических настроек ультразвукового сканера. При получении «жесткого» изображения, характерного для некоторых ультразвуковых аппаратов со специфическими заводскими пресетами (настройками) для осмотра плода в I триместре, всегда эхогенность кожи будет сопоставима, т. е. одинакова с эхогенностью носовой кости. Таким образом, у врачей практического звена, не имеющих возможности работать на сканерах премиум класса, возникают объективные трудности с оценкой этого важного дополнительного диагностического маркера.

    Как сторонники метода измерения носовой кости в 11-14 нед приведем данные по Московской области. Область является разнородной по населяющему ее национальному составу. В своей работе мы пользовались нормативными значениями длины носовой кости, опубликованными J. Sonek и соавт. в 2021 году [8], за нижнюю границу нормы принимая значение 5-го процентиля (таблица).

    Экспертами окружных кабинетов Московской области проводилась оценка не только присутствия и отсутствия носовой кости, но и ее измерение у всех беременных женщин (около 150 тысяч обследованных за 3,5 года работы скрининга). Все 31 эксперт Московской области имеют действующий сертификат компетенции FMF как на ТВП, так и на оценку носовой кости. Проведенный анализ выявления патологии (аплазия/гипоплазия) носовой кости у плодов с хромосомной патологией показал, что из пренатально выявленных 266 случаев синдрома Дауна у плода в I триместре носовая кость была патологична в 248 случаях, что составляет 93,2%.

    Это высокая частота патологии носовой кости при синдроме Дауна свидетельствует о правильно выбранном алгоритме оценки носовой кости от которого мы никогда не намерены отказываться, получая такие высокочувствительные результаты, особенно, что касается диагностики синдрома Дауна. В случаях выявления других хромасомных аномалий, частота выявления патологии носовой кости была сопоставима с данными литературы. При синдроме Эдвардса носовая кость патологична у 78 плодов, что составляет 71%, при синдроме Патау — у 24 (59%) плодов, при моносомии Х — в 24 (42%) случаях, при триплоидии — у 22 (49%) плодов.

    Особо хотелось бы подчеркнуть, что в нашем исследовании было 10 беременных корейской национальности, попавших в группу риска по хромосомной патологии. У 4 из них была диагностирована патология носовой кости у плода. Можно было ожидать, что это этническая особенность, однако все данные плоды при пренатальном кариотипировании имели хромосомную патологию (трисомию 21). И, наоборот, у 6 плодов, имеющих нормальный кариотип как по длине, так и по эхогенности носовой кости были в пределах нормативных для данного срока значений.

    В работах некоторых авторов установлено, что при трисомии 21 в I триместре беременности лишь у 25% плодов носовая кость отсутствовала, в более высокой частоте она была гипоплазирована (36%) [11].

    Так как у нормальных плодов отсутствие носовой кости более характерно для срока 11 нед беременности, чем 13 нед, FMF дает практическую рекомендацию о том, что если в этот срок (11 — начало 12 нед) у плода отсутствует носовая кость при условии нормальных показателей других маркеров (ультразвуковых и биохимических) не стоит учитывать этот показатель при расчете индивидуального риска. В дальнейшем рекомендуется провести дополнительное ультразвуковое исследование через одну неделю. В том случае, если носовая кость останется патологична, необходимо учитывать этот факт при перерасчете величины индивидуального риска по хромосомным аномалиям [4].

    Оценка носовой кости улучшает результаты комбинированного скрининга. Частота обнаружения патологии увеличивается с 90 до 93%. Частота ложноположительных результатов уменьшается с 3,0 до 2,5% [2, 3, 5, 6].

    Таким образом, собственные данные позволяют нам рекомендовать оценивать носовую кость в сроки 11-14 нед по двум параметрам: эхогенность и длина, принимая за патологию носовой кости ее отсутствие, гипоплазию и снижение эхогенности.

    Литература

    Журнал «SonoAce Ultrasound»

    Содержит актуальную клиническую информацию по ультрасонографии и ориентирован на врачей ультразвуковой диагностики, выходит с 1996 года.

    В работах некоторых авторов установлено, что при трисомии 21 в I триместре беременности лишь у 25% плодов носовая кость отсутствовала, в более высокой частоте она была гипоплазирована (36%) [11].

    Здравсвтуйте!Подскажите что не так по результатам узи срок беременности 20недель3дня:
    БРГ46,6мм
    ЛЗР60,5мм
    длина левой и правой бедренной кости 29,0мм
    длина правой и левой плечевой кости 27,4мм
    окружность живота136.0мм
    Окружность головки 168.0мм
    цефалический индекс 75.4%
    длина костей правой и левой голени 25,0мм
    длина костей правового и левого предплечья 25,0мм
    Дополнительные измерения:ДБ по10%,ДГ ниже 10%
    Размеры плода соответсвуют гестанционному сроку беременности 20-21нед
    Предполагаемая масса плода:295г
    Предполагаемый рост плода:13см
    В заключении гипоплазия костей носа длина костей носа4,8мм

    Нормальные ли результаты для 20недели и что не так?Мне сказали,что он очень маленький из-за чего такое может быть?По поводу гипоплазии очень переживаю,сказали может быть риск на синдром дауна,но по крови результаты анализова моих хорошие-риск низкий!

    Добрый день, Людмила Руслановна! Очень нужна Ваша помощь! Девочки, может кто сталкивался с таким? Мне 26.
    Делала УЗИ в 12 недель и 2 дня, обнаружено
    1)Расширение воротникового пространства 7,1 мм
    2)В области шеи виз-ся расширенные яремные мешки: 1 -7,3*2,7, 2 — 4,5*2,3
    3) Ось сердца 90% (больше нормы)
    4) Параллельный хор магистральных сосудов
    5) увеличение толщины хориона 17 мм

    Заключение
    Берем. 12 нед 2 дня
    ВПР плода: увеличение ТВП, расширение яремных мешков.
    ВПС (транспозиция магистральных сосудов)
    Увеличение толщины плаценты
    Высокий риск ХА

    Рекомендации: медико-генетическое консультирование

    Была на консультации у генетика (в Иваново). Для уточнения прогноза и диагноза рекомендовали:
    1) кровь на полиморфизм генов тромбофимес и фолатного обмена — я сдала этот анализ, рез-ты будут через 2-3 недели.
    2) проведение плацентогенеза в 16,5 недель для исключения хромосомных патологий у плода
    3) УЗИ контроль в 16 недель
    4) кровь на кариотип супругам

    В моем городе на консилиуме мне написали прервать беременность до 20 недель. Ездила в другой город на прием к гинекологу, что скажут там. Рез-ты тоже не утешительные.
    Сегодня у меня 13 недель. Завтра меня посмотрят и скажут можно ли сделать одномоментное прерывание беременности. Мне очень страшно, т.к. беременность первая и желанная, беременность протекала хорошо, никаких проблем до этого не было, абортов не было, у родных никаких отклонений не наблюдалось. Что мне делать?Я не хочу носить этого ребенка еще 2 месяца, чтобы сделать все анализы, которые мне прописал генетик, зная что все равно беременность будет прервана.
    Мне очень нужна Ваша консультация. Могли ли что-то не так увидеть на УЗИ? Тот же ТВП 7,1 мм?! На УЗИ мне сказали что у ребеночка очень слабое сердце, что он возможно не выдержит развития и может замереть.
    КТР 55 мм, сердцебиение 133, аритмичное. УЗИ делали два раза в один день, утром и вечером другой специалист, заключение писали оба специалиста.
    Посоветуйте, пожалуйста, как мне поступить?

    Рекомендуем прочесть:  39 неделя беременности сильно пахнет моча

    Здравствуйте!
    Мне очень нужно узнать Ваше мнение! Буду благодарна за любую информацию!
    Что ещё мне нужно сделать, куда обратится или можно успокоится и ждать родов?
    Мне 29 лет, у меня трое детей и я жду 4-го ребенка.
    Вот что у меня произошло:
    На УЗИ в 12 недель по всем показателям норма. Кровь не сдавала, т.к. в Республике Беларусь не всем делают такой анализ. (Могилевский областной лечебно-диагностический центр, отделение медицинской генетики — здесь проводилось УЗИ)

    15 октября 2021, в 20,3 недель (срок по проведенному в этот день УЗИ) в РНПЦ «Мать и Дитя»выявили гипоплазию носовой кости плода. Правая — 2,4, левая — 4,7. Все остальное в норме (перепроверяли несколько раз). Смотрели два доктора: Минайчева О.П., а затем вызвали зав. отделением пренатальной диагностики Венчикову Н.А.. (УЗ-аппарат не указан в заключении, лежа на кушетке видела надписи, помню . MATRIX, а на фото, которое дали надпись Philips).

    Генетик Савенко Л.А. проконсультировала, (РНПЦ «Мать и Дитя» ). В тот же день сразу после УЗи. (я не была готова к разговору, просто в шоке сидела, а теперь появились вопросы, которые хотелось бы задать. ) Сказала, что носовая кость важный показатель в 12 недель, а в 20 не так информативно. На этот маркер смотрят при первом УЗ-скрининге и потому она риск (с учетом нормы при первом УЗИ) ставит 0,3%. (я уже успокаиваться начала.)
    Приведу показатели, опираясь на которые поставили риск 0,3%:
    КТР: 55 мм. Толщина воротникового пространства (NТ): 1,1 мм. Визуализация носовой кости: +
    Особенности анатомии плода: нет. Риск по синдрому Дауна 1:4841 (далее наверное не так важно, потому не привожу текст, но все в порядке).
    Пороки развития,видимые при УЗ-обследовании в данный срок беременности: не выявлены.
    Срок поставили 11,6 по УЗИ, а по менстр. 12,1. НО здесь ошибка. По менструации на самом деле 11,6 и в документе в поле «дата последней менструации» указано верно, а в заключении почему-то напутали. Я предположила, что просто поменяли цифры местами и это не важно. Врач акушер-гинеколог: Т.М. Кравец. Могилевский областной лечебно-диагностический центр, отделение медицинской генетики .(аппарат VOLUSON E8 — указано в документе)

    Приехала домой после УЗИ и консультации генетика и начала читать — интернет источники говорят об обратном. показатель важен и в 20 недель. Стало ещё страшнее. Я уверена, что была на консультации у прекрасного доктора, но хочется узнать ещё одно мнение, статистику по таким случаям.
    Ещё, я начала искать что-то в родне (до того говорила, что насколько мне известно, ничего не было), и выяснилось, что двоюродная сестра мужа имела ВПС. А его родная сестра умерла в возрасте 8-ми месяцев. По словам ещё одно сестры (мама умерла, спросить уже не можем, а отец пока не знает о нашей ситуации), девочка была абсолютно здорова, спокойный ребенок. Смерть стала неожиданностью. Родители оставили на старшего брата, ушли по делам, а она начала плакать и кричать, не мог успокоить, а затем умерла. Не знаю делали ли вскрытие, но по словам сестры приезжала скорая, констатировали не насильственную смерть, точно не знает что и как, но помнит, что мама говорила «что-то детское».

    По сроку сделать Амниоцентез не успеваю, т.к. Узи- среда, а в субботу уже 21 неделя (по менструации). Как мне объяснила генетик — сдать надо кровь, мочу, мазок и с хорошими результатами делать эту процедуру. Получается в четверг ( на завтра после УЗи) сдать, узнать результаты и приехать в пятницу (послезавтра на процедуру).
    Я бы летела на всех порах и все сделала, но доктор (гинеколог-генетик) не предложила.
    Генетик Савенко Л.А. (в РНПЦ «Мать и дитя» ) поставила вероятность 0,3% только на основании 1-го УЗИ, т.к. там носовая кость «+» стоит в заключении, а кровь я не сдавала (иначе бы не волновалась так сильно, т.к. было бы: УЗИ+кровь+слова генетика). Вроде бы можно и успокоится, т.к. риски популяционные по 1-му УЗИ, но у нас на родительском форуме «Ребенок.ву» есть девочки, которые на протяжении все беременности по УЗИ не попадали в группу риска и лишь после родов узнали диагноз. В статьях (или на форумах) мне попадалась информация, что только 1-1,5% детей с гипоплазией носовой кости рождаются здоровыми. Но там нет четкого разделения, на каком сроке поставили диагноз «гипоплазия НК», большинству на первом УЗ-скрининге.
    И ещё волнует то, какие доводы мне приводила, когда все разъясняла Савенко Л.А. (генетик), почему не надо делать амниоцентез в 21 неделю (я только в 21 нед. успеваю сделать все анализы для амниоцентеза). (Другие анализы и процедуры мне не предлагали)
    По её словам выходит, что выкидыш, как последствие амниоцентеза (риск не большой) — до 21 недели , а после 21 недели — уже считаются роды преждевременные (риск 30% — по словам генетика) и ребенка будут пытаться выхаживать, так что можно в итоге получить инвалида.
    Но больше она указывала на то, что все ровно никто и ничего не сделает в случае подтверждения предположительного диагноза, т.к. срок к моменту получения результата амниоцентеза будет 24-26 недель.
    Потому в заключении написала: «В связи с поздним сроком беременности к моменту амниоцентеза (22нед.) амниоцентез не проводится по данному показанию». (Савенко Л.А., генетик РНПЦ «Мать и Дитя» )
    Спросила про дополнительные УЗИ, когда сделать и нужно ли контролировать размер носовой кости. Ответила, что не надо. Все УЗИ дальше по сроку делать. Не зачем лишний раз тревожить ребенка.

    Естественно я не выдержала и на следующий день поехала в частный мед.центр делать УЗИ (ультразвуковой аппарат: VOLUSON E8, более 512 цифровых каналов — указано в документе).
    Доктор Шредер С.А.Гипоплазию костей носа подтвердил. Все остальные показатели в норме, срок поставил 21,1 недель. (накануне в «Мать и Дитя» ставили 20,3) Про то, что Минайчева О.П. и Венчикова Н.А. в РНПЦ «Мать и дитя» намеряли справа косточку 2,4 мм., а слева 4,7 мм сказал, что не понятно, что они там вообще измеряли т.к. должна быть четко видимая, яркая линия, такая же как кость черепа. У нас же получается, что носик имеет еле видимую линию (скорее всего хрящевая ткань, как я поняла). Шредер С.А. мне все доступно объяснил и показал, что если измерять еле видимую линию, то можно и вообще норму намерять, НО должна быть кость и все тут! Никакие тонкие линии не измеряются, есть костная ткань — измеряют, нет — значит нет! Потому в документе, в табличке параметров у нас написано: оценка носовой кости: «-» . На вопрос, нужно ли проконсультироваться у ещё одного генетика или постоянно делать УЗИ и смотреть как там дела ответил, что только анализ может дать точный результат.

    Рекомендуем прочесть:  Через сколько после родов можно жить интимной жизнью форум

    Сейчас стараюсь понять или решить, делать (настаивать) ли амниоцентез илди другую процедуру, т.к. я думаю, что мне будет спокойнее точно знать, пусть и в тот срок, когда в РБ не делают ничего. А если окажется, что все в порядке, то спокойно ждать рождения малыша и с радостью готовиться.

    Перечитала кучу информации, волнуюсь, не знаю о чем думать.
    Не могу собраться с мыслями. Не знаю куда идти, ехать,бежать и что делать. Кажется, что услышав мнение нескольких специалистов и хоть какие-то примеры или статистику станет легче или понятнее.

    Что ещё мне нужно сделать, куда обратится или можно успокоится и ждать родов?

    Рекомендации: медико-генетическое консультирование

    Длина кости носа у эмбриона – один из важнейших показателей правильного развития плода. Если носовая кость на УЗИ имеет размер меньше нормы, можно говорить о таком явлении, как гипоплазия носовой кости у плода.

    Гипоплазия кости носа – маркер хромосомного нарушения и неправильного развития плода, но это еще не диагноз. Сама по себе гипоплазия не дает возможности с высокой степенью точности сказать о генетических нарушениях эмбриона, но она позволяет своевременно провести более информативные, нежели УЗИ, исследования.

    Гипоплазия носовой кости и другие показатели

    Многие родители, услышав от врача, что размеры носовой кости их будущего ребенка не соответствуют нормальным значениям, впадают в панику. На самом деле, волноваться рано — точно определить у плода синдром Дауна или какую-либо другую хромосомную аномалию только по размерам носовых костей просто невозможно.

    Для того чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз беременной женщине рекомендуют проведение повторного УЗИ — у другого специалиста и на другом аппарате.

    Если и при повторном исследовании будет установлено, что размеры носовой кости малыша не соответствуют тем, которые должны быть на этом сроке беременности, то женщине, как правило, рекомендуют пройти дополнительное обследование -амниоцентез, т. е. забор небольшого количества околоплодных вод для последующего генетического анализа.

    Носовая кость плода

    Сроки проведения первого ультразвукового скрининга – 11–14 недель, именно в это время можно визуализировать состояние носа плода. Она обнаруживается в ходе процедуры в виде трех линий:

    • Кожа – самая верхняя и наименее эхогенная.
    • Кость – толстая и самая заметная.
    • Кончик носа – располагается впереди от первой линии и несколько выше её.

    Эти линии сравниваются между собой. В норме костная часть должна быть более эхогенна, чем кожа и иметь определенные размеры, соответствующие сроку гестации.

    • Аплазия – полное отсутствие костной ткани, вторая линия носа вообще не определяется.
    • Гипоплазия – недоразвитие участка лицевого черепа, длина не соответствует сроку беременности.
    • Изменение эхогенности – при этом вторая линия менее четкая и яркая, чем первая.

    Если были обнаружены патологические отклонения, следует подозревать наличие хромосомных патологий, в частности, трисомии 13, 18 и 21 хромосомы. Однако в 3 процентах случаев в этом сроке беременности отклонение в развитии костной ткани наблюдаются у здоровых детей.

    Рассматриваемый показатель следует применять исключительно как предварительный маркер, который требует проведения дополнительной диагностики.

    Дальнейшая диагностика

    Обнаружение патологии носовой кости во время вынашивания должно стать поводом для дальнейшего обследования женщины. При повторных УЗИ оценивается:

    • Изменение размеров носа.
    • Толщина воротниковой зоны.
    • Размеры развития конечностей и туловища.
    • Наличие или отсутствие гидроцефалии.
    • Физиологичность развития сердечно-сосудистой системы.

    Для более точной диагностики применяются инвазивные методики, такие как амниоцентез. В ходе этой процедуры производят прокол околоплодных оболочек и берут для исследования околоплодные воды. В них могут обнаруживаться признаки генетических заболеваний.

    Оценив все полученные данные, врач сообщает женщине диагноз. Если в ходе диагностики были обнаружены тяжелые хромосомные аномалии, женщина может вовремя принять решение о возможности пролонгирования беременности.

    • В первую очередь врач проводит повторное УЗИ, при помощи которого осуществляется измерение не только косточки носа, но и других органов. Если развитие эмбриона, за исключением длины носовой кости, соответствует его возрасту, риск генетической аномалии минимален. В ряде случаев повторно проведенное УЗИ показывает, что первый результат был ложным.
    • Самый точный метод выявления генетических отклонений плода – амниоцентез.

    И про косточки носа нас тогда успокоили, сказали, что сердце -это хорда скорее всего, и остается гипоплазия олной косточки носа -4,9

    Мне скорее всего предстоит кесарево ( первое было кесарево )
    Поэтому роды будут порашьше на недельку-другую, скоро все будет известно

    Сердце подсказывает, что все будет хорошо)

    WiFi
    Да уж, могу себе представить. у нас одна 4,9 в 20 недель , вот по ней то и написали маркер, а еще другой узист подтянула этот маркер в 30 недель к маловесности малыша.
    Нас тоже отправляли генетику , записалась к Лукьяновой Татьяне Витальевне, главному генетику города( она подписалась под биохим.скринингом, что нужно конс. генетика по возрасту), в назначеное время подъехали, вышли из машины, стоим перед светафором, муж говорит, зачем тратить 2 т.р, ведь на прокол не пойдем. не пошли. записывалась спустя какое- то время (гинеколог с мужем поговорила)и снова , записались и не пошли

    И вот . когда прошли все сроки и уже ничего не от чего не зависит, я ездила на такси 11 марта( мужу ничего не сказала). ну что. приятная грамотная специалист, успокоила меня, я сказала , что по незнанию узи скрининг делала раньше скрининг крови на 12 дней,она говорит, что ничего страшного, главное, что в норму недель вписалась..
    Попросила показать фото3Д узи( у меня их хватает ))) говорит, что профиль у нас хороший, затылок не скошенный, таких носиков не бывает с сд
    Сказала, что по узи самое главное первый скрининг , воротн. зона и визуализ. костей в норме, остальное узисты и гинекологи уже подтягивают за уши .

    Добавлено спустя 3 минуты 22 секунды:

    А . еще про генетика
    Она сказала, что у меня не было и нет показаний к амнио и кордо, что просто по возрасту она и не отправила бы меня на эту процедуру, ( только , если бы я сама очень попросилась)

    Добавлено спустя 15 минут 45 секунд:

    В общем в итоге Татьяна Витальевна написала, что риск у нас общепопуляционный и отпустила рожать здорового малышика)

    Добавлено спустя 5 минут 25 секунд:

    Вообще девочки , как глубоко бы я не углублялась, сколько бы не читала на разных форумах о рисках сд и в том числе на форумах мам с солнечными детками. несмотря на рулетку, получается, что и пропускали и узисты пороки развития, и генетики не видели ничего плохого, и некоторые мамы после амнио оставляли деток.

    WiFi
    Да уж, могу себе представить. у нас одна 4,9 в 20 недель , вот по ней то и написали маркер, а еще другой узист подтянула этот маркер в 30 недель к маловесности малыша.
    Нас тоже отправляли генетику , записалась к Лукьяновой Татьяне Витальевне, главному генетику города( она подписалась под биохим.скринингом, что нужно конс. генетика по возрасту), в назначеное время подъехали, вышли из машины, стоим перед светафором, муж говорит, зачем тратить 2 т.р, ведь на прокол не пойдем. не пошли. записывалась спустя какое- то время (гинеколог с мужем поговорила)и снова , записались и не пошли

    Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.

    Ссылка на основную публикацию