Где можно пройти генетическое узи и кровь на скрининг

Пренатальный (дородовый) скрининг — это комплексное медицинское исследование (лабораторное и инструментальное), направленное на выявление группы риска по развитию хромосомных аномалий плода во время беременности. Результаты скрининга позволяют принять решение о необходимости проведения более детального обследования (инвазивная диагностика, консультация генетика).

ООО «Лаборатория Гемотест» выполняет пренатальный скрининг I триместра беременности с помощью программного обеспечения PRISCA (PrenatalRiskCalculation) производителя Siemens Healthcare Global. Для расчета биохимического риска хромосомных аномалий программа использует показатели биохимических маркеров крови, антропометрические данные плода по результатам ультразвукового исследования, а также анкетные данные беременной.

Пренатальный скрининг I триместра:

  • Проводится в сроки 11-13 недель беременности;
  • Биохимические (сыворточные) маркеры: свободный β-ХГЧ и РАРР (Ассоциируемый с беременностью белок А);
  • Данные УЗИ I триместра с указанием даты выполнения: копчиково-теменной размер (КТР) для расчета срока беременности, толщина воротникового пространства (ТВП), визуализация носовой кости;
  • Анкетные данные беременной: возраст, вес, расовая принадлежность, вредные привычки (курение);
  • Анамнез беременной: количество предыдущих беременностей, наличие многоплодной беременности, экстракорпоральное оплодотворение, наличие заболеваний (инсулинзависимый сахарный диабет).

Для правильного расчета риска развития хромосомных аномалий, лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности, данные УЗИ (КТР, ТВП и визуализация носовой кости для I триместра) и полную информацию о всех факторах, необходимых для скрининга (указаны в бланке направлении). Срок беременности может быть рассчитан по дате последней менструации (ДПМ), дате зачатия (предположительный срок).

Для пренатального скрининга рекомендуется использовать более точный и информативный метод — расчет срока беременности по данным УЗИ (КТР и БПР). Вследствие существования нескольких статистических методов определения срока беременности по данным УЗИ плода, результаты расчета, выполненные с помощью программного обеспечения PRISCA, могут незначительно отличаться от сроков беременности, установленных врачом УЗД (размах до 5 дней в I триместре).

Программа компьютерного обсчета результатов анализа PRISCA позволяет:

  • рассчитать вероятность различных рисков патологии плода
  • учитывать индивидуальные данные пациентки
  • учитывать факторы, влияющие на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров.

Параметры скрининга в 1-ом триместре (11-14 недель):

  • УЗИ измерение КТР + ТВП (копчико-теменной размер должен быть в интервале 38-84 мм; измерение шейной складки важно при диагностики Синдрома Дауна и повышено при патологии (в норме около 1 мм)
  • Иммунохимическое определение свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина и белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А).

Особенности вычисления риска:

  • Расчет риска зависит от точности предоставленных для анализа данных
  • вычисление риска является результатом статистической обработки данных
  • Результаты должны быть подтверждены (или исключены) цитогенетическими исследованиями.

1. Белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А) — белок плазмы, вырабатывающийся в большом количестве фибробластами плаценты во время беременности. Определяется в кровотоке матери. Его концентрация увеличивается на протяжении всего срока беременности. Данный белок обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты.
При хромосомной аномалии с пороками развития плода концентрация PAPP-A в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резкое снижение отмечается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при норме. Еще более резко уровень РАРР-А в сыворотке крови матери падает при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланже.

2. Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина– это гормон, который вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. По химическому строению является соединением белка и сложных углеводов. Существует несколько вариантов, или изоформ, ХГЧ, в число которых входит бета-ХГЧ свободный, или несвязанный. Повышение концентрации свободного бета-ХГЧ у беременных женщин в первом триместре беременности может свидетельствовать о наличии риска развития трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у плода. Возрастает риск развития и других анеуплоидий плода – состояний, при которых клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное нормальному гаплоидному набору. Снижение концентрации гормона может свидетельствовать о развитии других хромосомных аномалий у плода, в частности синдрома Эдвардса, трисомии по 18-й хромосоме.

Рекомендуем прочесть:  40 Неделя беременности иногда

В соответствии приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01.11.2021 г. № 572н. Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»: необходимо проводить пренатальный скрининг I триместра на сроке беременности 10-13+6 недель.

Внимание! Прием лекарственных препаратов может оказывать влияние на результаты пренатального скрининга!

2. Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина– это гормон, который вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. По химическому строению является соединением белка и сложных углеводов. Существует несколько вариантов, или изоформ, ХГЧ, в число которых входит бета-ХГЧ свободный, или несвязанный. Повышение концентрации свободного бета-ХГЧ у беременных женщин в первом триместре беременности может свидетельствовать о наличии риска развития трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у плода. Возрастает риск развития и других анеуплоидий плода – состояний, при которых клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное нормальному гаплоидному набору. Снижение концентрации гормона может свидетельствовать о развитии других хромосомных аномалий у плода, в частности синдрома Эдвардса, трисомии по 18-й хромосоме.

Услуга Цена, руб.
Скрининг первого триместра (11-13 неделя) 2200
УЗИ пренатальный скрининг в 12-13 недель 2300
Программа пренатального скрининга, I триместр (8-13 недель): PAPP-A, Свободная субъединица бета-ХГЧ 1100
Пренатальный скрининг трисомий: 2 триместр 2500
Пренатальный скрининг при беременности (10-13 недель) 1400
Пренатальный скрининг (первый триместр) 1200
Пренатальный скрининг 1 триместра беременности (10 — 13 недель) 1250
Пренатальный скрининг: II триместр (14-21 неделя) АФП, ХГЧ, Эстриол свободный 1500
Пренатальный скрининг II триместра (14-20 неделя) 1710
Пренатальный скрининг I триместра беременности 2900

Скринингом в медицине называют массовое обследование людей, у которых повышен риск развития той или иной патологии, с помощью определенных диагностических методов. Генетический скрининг — это обследование с целью выявления патологических изменений в генах, которые могут привести к развитию различных недугов в течение жизни или передаться будущим детям и вызвать у них эти болезни. Отклонения выявляются в ходе биохимических (белок или ферменты), цитогенетических (хромосомы), молекулярных (гены и ДНК) анализов.

Генетический скрининг назначается следующим группам людей — здоровых или уже имеющих какое-либо заболевание:

  • с какой-либо патологией в семейном анамнезе (отягощенной наследственностью);
  • принадлежащим к расовой или этнической группе, в которой определенное заболевание встречается чаще;
  • с генными и хромосомными наследственными болезнями.

Такое исследование необходимо, например, женщинам евреев-ашкенази, так как позволяет выявить наличие часто встречающихся у представительниц этого народа мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, которые вызывают рак молочной железы.

Но чаще всего генетический скрининг связан с процессом зачатия, вынашивания и рождения ребенка и требуется ниже указанным категориям.

Женщинам и мужчинам, планирующим рождение ребенка и желающим убедиться в отсутствии генов, вызывающих тяжелые наследственные заболевания.

Женщинам при процедуре ЭКО перед введением эмбриона в матку. Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить хромосомные дефекты у будущего ребенка. Для исследования забирается одна клетка. Если выявлены серьезные изменения, эмбрион в женский организм не переносят.

Беременным — для исключения пороков развития и признаков наследственных болезней у плода, например, синдрома Дауна. Особенно проведение процедуры рекомендуется в случаях, если возраст женщины более 40 лет; беременность наступила в близкородственном браке; во время беременности принимались определенные препараты; беременная переболела вирусным заболеванием; предыдущие роды закончились мертворождением или рождением ребенка с врожденной патологией; выявлена предрасположенность к хромосомным заболеваниям хотя бы у одного из будущих родителей; один или оба родителя подверглись радиационному воздействию; у обоих или у одного из родителей была или есть алкогольная или наркотическая зависимость.

Новорожденным для выявления хромосомных и врожденных болезней — фенилкетонурии, гипотиреоза, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и др.

Как подготовиться к исследованию

Специальной подготовки к процедуре не требуется. У беременных на сроках 11-13 недель и 16-18 недель натощак забирается кровь из вены на биохимический анализ. Если выявлены серьезные изменения, в том числе при УЗИ плода, беременная госпитализируется для более детального обследования будущего ребенка с помощью сложных инвазивных процедур (биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза). Также может быть взят соскоб со слизистой ротовой полости в области щеки. Кровь у новорожденного забирается из пятки на 4-й день.

Двойной тест состоит в определении ассоциированного с беременностью плазменного протеина А-РАРР и хорионического гонадотропина. Тройной тест показывает уровень альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина, несвязанного эстриола.

Результаты генетического скрининга — еще не диагноз, поэтому требуется дополнительные исследования для подтверждения патологии у плода и принятия решения о целесообразности продолжения беременности (на ранних сроках).

Беременным — для исключения пороков развития и признаков наследственных болезней у плода, например, синдрома Дауна. Особенно проведение процедуры рекомендуется в случаях, если возраст женщины более 40 лет; беременность наступила в близкородственном браке; во время беременности принимались определенные препараты; беременная переболела вирусным заболеванием; предыдущие роды закончились мертворождением или рождением ребенка с врожденной патологией; выявлена предрасположенность к хромосомным заболеваниям хотя бы у одного из будущих родителей; один или оба родителя подверглись радиационному воздействию; у обоих или у одного из родителей была или есть алкогольная или наркотическая зависимость.

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.

Для выполнения расчета рисков в обязательном порядке требуются данные УЗИ плода на сроке не ранее 8 недель беременности.

Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

На дому: возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.

В Диагностическом центре: взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в Диагностическом центре.

Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в Диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.

* Цена указана без учёта стоимости взятия биоматериала. Услуги по взятию биоматериала добавляются в предварительный заказ автоматически. При единовременном заказе нескольких услуг услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.

Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в Диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.

Первый триместр беременности начинается с момента зачатия и продолжается 13 недель. Единственным неинвазивным и абсолютно безопасным методом динамического наблюдения за состоянием плода с самых ранних сроков беременности является ультразвуковое исследование.

В конце первого триместра беременности при сроке 11-13 недель проводится комбинированный скрининг, который включает в себя УЗИ и анализ крови на гормоны (биохимический скрининг). Эти исследования являются обязательными и позволяют с высокой точностью исключить у плода врожденные пороки развития и хромосомные заболевания.

Очень важно не пропустить эти сроки ― определить дату прохождения первого скрининга необходимо на приеме у вашего лечащего врача.


— Врач оценивает ультразвуковые маркеры хромосомной аномалии:

толщину воротникового пространства. Это складка, которая находится между шеей плода и верхней кожной оболочкой тела;

наличие носовой кости. При наличии генетических аномалий она может развиваться неправильно;

показатели кровотока трехстворчатого клапана сердца;

показатели венозного протока плода.

⠀- Измеряется также копчико-теменной размер плода. Это один из самых важных показателей развития малыша, и измеряется, как следует из названия, расстояние от темени эмбриона до его копчика. Данный показатель позволяет точно установить возраст плода и служит точкой отсчета до конца беременности.

— Также доктор проводит оценку анатомии, наличия и строения жизненно важных органов плода:

считает пальчики на руках и ногах.

Первый скрининг имеет ключевое значение при многоплодной беременности, так как только в I триместре устанавливается тип многоплодия, который определяет всю дальнейшую тактику ведения беременности.

Наши врачи всегда объяснят все нюансы исследований, подробно расскажут о действиях, которые нужно предпринимать для здоровья ребенка.

Записаться на УЗИ при беременности, в том числе с использованием 3D/4D, можно по телефону +7 (812) 600-77-77 .

Обращаем ваше внимание, что в условиях текущей эпидемиологической обстановки пациентки допускаются на прием врача ультразвуковой диагностики без сопровождающих лиц.

Наши врачи:

Акушер-гинеколог, Акушер-гинеколог родильного отделения, Врач УЗД (диагностика беременных), Ведение беременности

Лёзная Елена Владимировна

Акушер-гинеколог, Врач УЗД (диагностика беременных), Ведение беременности

Врач УЗД (диагностика беременных)

Сенченкова Ирина Витальевна

Врач УЗД (диагностика беременных)

Петрова Марина Михайловна

Врач УЗД (диагностика беременных), Врач ультразвуковой диагностики

Цены на услуги:

Скрининговое УЗИ плода в I триместре беременности (11-14 недель)

Скрининговое УЗИ плода в I триместре беременности с ранней эхокардиографией (11-14 недель)

Скрининговое УЗИ в I триместре многоплодной беременности (11-14 недель)

Скрининговое УЗИ плода во II триместре беременности (18-21 нед)

Скрининговое УЗИ во II триместре многоплодной беременности (18-21 недели)

Скрининговое УЗИ плода в III триместре беременности (30-34 недели)

Скрининговое УЗИ плода в III триместре многоплодной беременности (30-34 недели)

Допплерометрия при беременности

Допплерометрия при многоплодной беременности

Допплерометрия при беременности в динамике

Допплерометрия при многоплодной беременности в динамике

Эхокардиография плода в 22-24 недели

Эхокардиография в 22-24 недели при многоплодной беременности

Дополнительное УЗИ плода после скрининг-исследования в I триместре

Дополнительное УЗИ после скрининг-исследования в I триместре при многоплодной беременности

Дополнительное УЗИ плода после скрининг-исследования во II триместре

Дополнительное УЗИ после скрининг-исследования во II триместре при многоплодной беременности

Дополнительное УЗИ плода после скрининг-исследования в III триместре

Дополнительное УЗИ после скрининг-исследования в III триместре при многоплодной беременности

УЗИ одной системы органов у плода (при подозрении на ВПР)

Эхокардиография плода в 11-14 недель

Скрининговое УЗИ в I триместре многоплодной беременности с ранней эхокардиографией (11-14 недель)

Врач УЗД (диагностика беременных)

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.

Ссылка на основную публикацию