Как Выглядят Новорожденные Дети С Синдромом Дауна

Содержание

Синдром Дауна: признаки у новорождённых, диагностика и особенности патологии

На сегодняшний день синдром Дауна – это самое часто встречающееся генетическое отклонение. Фундамент данного заболевания закладывается еще в момент формирования яйцеклетки или сперматозоида. Ребенок, у которого обнаружена такая проблема, имеет немного другой хромосомный набор. Он аномальный. Если у обычного малыша насчитывается 46 хромосом, то у ребенка-дауна – 47.

Фактор риска

Причины появления заболевания еще не до конца изучены. Однако медики со всего мира пришли к единогласному решению. Они утверждают: чем старше женщина, которая рожает, тем выше риск появления на свет ребенка с данным недугом. При этом пол малыша, возраст отца и среда проживания не имеют никакого значения.

Самый опасный возраст для женщины – после тридцати пяти лет. Вероятность рождения малыша с неправильным набором хромосом увеличивается в несколько раз. Особенно это касается семей, у которых уже имеется такой «солнечный малыш». Признаки синдрома Дауна у новорожденного ребенка проявляются еще в утробе матери. На двенадцатой неделе беременности УЗИ может показать патологию. Но это не гарантия того, что малыш родится нездоровым. Точный результат можно узнать только после родов. Но и этого недостаточно. Чтобы подтвердить диагноз или же его исключить, нужно провести специальные обследования. Внешние признаки синдрома Дауна у новорожденных не всегда являются подтверждением отклонения.

Синдром Дауна: признаки у новорожденных

Термин «синдром» в медицине означает совокупность признаков, которые проявляются при определенном состоянии человека. В 1866 году ученый и медик Джон Даун сгруппировал комплекс симптомов у определенной группы людей, имеющих данное заболевание. В честь этого человека и назван синдром.

Чаще всего признаки синдрома Дауна у новорожденного заметны сразу после рождения. Такие дети, к сожалению, появляются на свет довольно часто. На каждые семьсот новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна. При этом у большинства малышей заметны одинаковые признаки:

  • Лицо немного приплюснутое и плоское. Такую же форму имеет затылок.
  • На шее прослеживается кожная складка.
  • Наблюдается пониженный тонус мышц.
  • У малыша разрез глас косой, а их уголки приподняты. Образуется «монгольская складка», или так называемое третье веко.
  • Конечности у ребенка коротковаты, если провести сравнение с другими детьми.
  • У него очень подвижные суставы.
  • Пальцы имеют одинаковую длину, поэтому ладонь кажется широкой и плоской.
  • Ребенок имеет маленький рост. Чаще всего с возрастом появляется лишний вес.

Такими особенностями характеризуется синдром Дауна. Почти все признаки связаны с деформацией черепа и черт лица, а также с нарушениями костной и мышечной ткани. Однако существуют и другие признаки. Они встречаются не так часто.

Менее распространенные признаки

Синдром Дауна (признаки у новорожденных очень часто проявляются уже в младенчестве) можно диагностировать, ориентируясь на иные показатели. Среди них:

  1. Маленький рот и аркообразное узкое нёбо.
  2. Слабый тонус языка: он постоянно высовывается изо рта. Со временем на нем могут образоваться складки.
  3. Маленький подбородок, а также короткий нос и широкая переносица.
  4. Короткая шея.
  5. На ладонях может образоваться горизонтальная складка.
  6. Большой палец на ноге находится на большом расстоянии от других. А на ступне под ним имеется складка.

Эти признаки синдрома Дауна у новорожденного могут проявляться не сразу, а по мере его взросления. Кстати, с возрастом у ребенка часто начинаются проблемы с сердечно-сосудистой системой.

То, что не заметно с первого взгляда

Даже вышеперечисленные признаки не всегда могут гарантировать тот факт, что у малыша имеется синдром Дауна. Признаки у новорожденных могут быть не только явно заметными. Врачи диагностируют еще и внутренние отличия, которые нельзя обнаружить сразу при появлении на свет малыша. В дальнейшем врачам стоит обратить внимание на такие факторы:

  • эпилептические припадки;
  • врожденный лейкоз;
  • помутнение хрусталика и пигментные пятна на зрачках;
  • неправильное строение грудной клетки;
  • заболевания органов пищеварительной и мочеполовой систем.

Все они могут говорить о хромосомной аномалии. Такие признаки синдрома Дауна у малыша встречаются только в десяти случаях из ста. Также у некоторых детей замечено наличие двух родничков. К тому же они очень долго не закрываются. Установлено, что все дети с такой аномалией очень похожи друг на друга. А черты родителей в их внешности обычно не просматриваются.

Диагностика

Существует несколько методик, позволяющих выявить данную аномалию:

  1. С помощью ультразвука определяется размер «воротничка» у плода. Если между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности в этой зоне появляется подкожная жидкость, значит, есть риск возникновения хромосомной аномалии. Однако методика не всегда показывает правильные результаты.
  2. Комбинированный метод. Его суть заключается в том, что проводится ультразвуковое обследование и одновременно берется специальный анализ крови.
  3. Исследование амниотической жидкости. Женщины, у которых с помощью данной манипуляции был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, должны продолжить дальнейшие исследования для определения точного результата.

Виды отклонения

Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного могут отличаться. Принято считать, что отклонение характеризуется не двумя, а тремя копиями двадцать первой хромосомы. Но также существуют и другие формы патологии. О них также очень важно знать. Во-первых, это так называемый семейный синдром Дауна. Он характеризуется прикреплением двадцать первой хромосомы к любой иной. Такое отклонение достаточно редкое. Оно встречается примерно в трех процентах случаев.

Мозаичный синдром проявляется в том случае, когда лишнюю хромосому содержат не все клетки организма. Такая аномалия встречается у пяти процентов пациентов. Еще один тип синдрома – это дублирование части двадцать первой хромосомы. Встречается патология нечасто. Такое отклонение характеризуется делением некоторых хромосом.

Признаки у плода

Достаточно часто встречаются новорожденные дети с синдромом Дауна. Признаки можно опознать не только у появившегося на свет малыша, но и у плода. Данное отклонение, как уже говорилось, можно заметить на УЗИ между двенадцатой и четырнадцатой неделями беременности. В этом случае проверяют не только толщину воротничковой зоны, но и размер носовой кости. Если она слишком маленькая или отсутствует полностью, это говорит о присутствии синдрома. То же можно сказать и о воротничковой зоне, в случае если она шире 2,5 мм.

На более поздних сроках можно заметить не только эту патологию, но и другие. Но пациентки должны понимать, что нельзя точно обнаружить заболевание у плода. Доказано, что 5% признаков, увиденных на УЗИ, могут быть ложными.

Новорожденные дети с синдромом Дауна: признаки у ребенка

Многие родители слишком озадачены внешним видом их малыша. Однако за этим может скрываться множество других серьезных проблем. Такие дети подвержены многим заболеваниям. Они могут страдать от таких недугов:

  • Отставание в умственном и физическом развитии.
  • Нарушения зрения и слуха, которые могут проявиться совершенно неожиданно.
  • Задержки в развитии мелкой моторики.
  • Чрезмерная подвижность костей, суставов и мышц.
  • Очень низкий иммунитет.
  • Проблемы с легкими, печенью и пищеварительной системой.
  • Врожденный порок сердца и заболевания крови, в том числе лейкемия.

Правильное решение

Благодаря современным технологиям, женщина узнает о наличии хромосомных патологий у плода. На раннем сроке мать может прервать беременность, лишив таким образом жизни еще нерожденного малыша. Синдром Дауна не является смертельным заболеванием. А вот мама ребенка может заранее определить его и свою судьбу. На сегодняшний день данная хромосомная аномалия – это достаточно частое явление. Вы можете встретить человека и даже не поверите, что у него обнаружен синдром Дауна. Конечно, воспитывать такого ребенка немного сложнее. Его жизнь будет отличаться от быта других детей. Но никто не говорит о том, что он будет несчастным. Только мать вправе решить его дальнейшую судьбу.

Рекомендации для родителей

Отцу и матери «солнечного малыша» важно помнить следующие истины:

  1. Дети с синдромом Дауна вполне обучаемы, хоть и имеют задержки в развитии. Для этого нужно использовать специальные программы.
  2. Такие дети развиваются намного быстрее, если находятся в коллективе с обычными сверстниками. Лучше, если они воспитываются в семьях, а не в специализированных интернатах.
  3. После школы пациенты с аномалией двадцать первой хромосомы вполне могут получать высшее образование. Не стоит сильно зацикливаться на болезни ребенка.
  4. «Дети солнца» очень добрые и дружелюбные. Они способны искренне любить и создавать семьи. Однако у них очень велик риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
  5. Благодаря новым медицинским изобретениям, таким людям можно продлить жизнь до пятидесяти лет.
  6. Не стоит брать на себя вину за появление на свет «солнечного ребенка». Даже вполне здоровые женщины могут родить такого малыша.
  7. Если в вашей семье есть ребенок с данной аномалией, то риск появления такого же малыша составляет примерно один процент.

Синдром Дауна (признаки у новорожденных были указаны в данной статье) позволяет детям расти, развиваться и радоваться жизни. Наша задача – оказать им поддержку, дарить внимание и любовь.

Благодаря современным технологиям, женщина узнает о наличии хромосомных патологий у плода. На раннем сроке мать может прервать беременность, лишив таким образом жизни еще нерожденного малыша. Синдром Дауна не является смертельным заболеванием. А вот мама ребенка может заранее определить его и свою судьбу. На сегодняшний день данная хромосомная аномалия – это достаточно частое явление. Вы можете встретить человека и даже не поверите, что у него обнаружен синдром Дауна. Конечно, воспитывать такого ребенка немного сложнее. Его жизнь будет отличаться от быта других детей. Но никто не говорит о том, что он будет несчастным. Только мать вправе решить его дальнейшую судьбу.

Причины, симптомы и признаки синдрома Дауна у новорожденных

Развитие синдрома Дауна у детей связано с врожденным отклонением количества хромосом. Прогнозы при такой патологии в большинстве случаев неблагоприятные.

Болезнь относится к числу самых сложных и тяжелых состояний в значительной степени меняющих качество жизни пациента.

В медицинской практике синдром представляет собой отдельный раздел педиатрии. О признаках синдрома Дауна у новорожденных расскажем в статье.

Как наследуется брахидактилия у ребенка? Узнайте об этом из нашей статьи.

Понятие и характеристика

Синдром Дауна представляет собой хромосомную аномалию, при которой возникает копия хромосомы 21-й пары.

Кариотип при этом представлен 47 хромосомами. Заболевание редко встречается в медицинской практике.

Половая принадлежность не оказывает влияния на риск развития патологии. Синдром получил свое название в честь педиатра, впервые обратившего внимание на данный тип врожденных отклонений — Л. Дауна.

Заболевание имеет ярко выраженную симптоматику и подразумевает определенную терапию.

Особенности заболевания:

  1. Нормой считается наличие у новорожденного 46 хромосом (23 пары), которые наследуются в равных количествах от отца и матери, наличие 47 хромосомы всегда указывает на развитие синдрома Дауна.
  2. Копия хромосомы 21-й пары образуется за счет дополнительного генетического материала (такой процесс всегда имеет определенные причины развития).

к содержанию ↑

Почему рождаются такие дети?

Главной причиной рождения ребенка с синдромом Дауна является состояние здоровья его родителей. Особую роль играет их возраст, этническая принадлежность, проживание в условиях неблагоприятной экологической среды и ряд других факторов.

Болезнь передается по наследству. Если в роду были случаи рождения детей с синдромом Дауна, то при беременности женщине необходимо пройти специальные виды обследования.

Причинами рождения ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:

  • возраст матери младше 18 лет или старше 30 лет;
  • возраст отца старше 40 лет;
  • генетический фактор;
  • дефицит фолиевой кислоты у родителей;
  • кровное родство родителей.

Никогда не могут спровоцировать синдром Дауна неблагоприятные факторы, сопровождающие беременность. Например, злоупотребление вредными привычками, стрессы, вирусные или инфекционные заболевания и пр.

Болезнь является исключительно хромосомным и врожденным отклонением. Повышается риск ее развития, если хотя бы один из родителей является носителем транслокации 21-й хромосомы.

Внешние проявления

Как выглядят дети с синдромом Дауна? Синдром Дауна всегда меняет внешность ребенка. Визуальные отличия проявляются в первые дни его жизни. Постепенно некоторые особенности становятся более отчетливыми.

Дети с такой патологией не склонны к агрессии. Они миролюбивы, добродушны и способны радоваться любым происходящим событиям.

Такие факторы становятся причиной чрезмерной улыбчивости детей.

Ребенок с синдромом Дауна — фото:

Внешние проявления синдрома Дауна:

  • монголоидный разрез глаз;
  • плоская переносица;
  • складка на слезном бугорке;
  • различные дефекты речи;
  • широкие кисти рук;
  • увеличенный размер затылочной части головы;
  • непропорционально крупные черты лица.

к содержанию ↑

Симптомы и признаки

Как определить синдром Дауна у новорожденных?

Дети с синдромом Дауна в большинстве случаев рождаются доношенными, но на 6-8 неделе беременности у женщина возникает угроза выкидыша.

Визуальная диагностика патологии у новорожденных детей не отличается трудностями. Малыши с таким диагнозом отличаются от здоровых грудничков строением тела, поведением и реакцией на окружающие факторы.

Симптомами синдрома Дауна у новорожденных детей являются следующие состояния:

  • масса тела ребенка на 8-10% ниже нормы;
  • черепно-лицевые дизформии;
  • пониженный мышечный тонус;
  • увеличенный размер губ и языка;
  • наличие третьего родничка;
  • деформация ушных раковин;
  • деформация грудной клетки;
  • укороченные конечности;
  • искривление мизинца;
  • аркообразное небо;
  • неправильный прикус.

Пренатальная диагностика

Выявление синдрома Дауна осуществляется методом пренатальной диагностики. Обследования проводятся на разных этапах беременности.

При выявлении признаков патологии специалисты могут предложить женщине прервать процесс вынашивания плода. Окончательное решение принимают родители.

В некоторых случаях обследование может показать ложноположительные результаты, но такие ситуации в медицинской практике являются единичными.

Диагностика проводится следующими методами:

  1. Скрининг первого триместра беременности (формирование плода контролируется УЗИ-диагностикой, дополнительно изучается биохимический состав крови женщины).
  2. Биопсия хориона (исследование направлено на изучение тканей оболочки плода).
  3. Акушерское УЗИ (комплексное обследование половой системы женщины).
  4. Амниоцентез (подробный анализ околоплодных вод).
  5. Общие анализы крови для беременных (общий, биохимический, на гормоны и пр.).
  6. Кордоцентез с кариотипированием плода (процедура представляет собой специальный анализ крови плода, взятой из пуповины).

О симптомах и признаках аутизма у детей читайте здесь.

Физическое и умственное развитие

Сидром Дауна становится причиной нарушения работоспособности всех систем детского организма.

Дети с таким диагнозом отстают в умственном, моторном и физическом развитии, но только до определенного этапа.

Общая слабость организма может стать причиной летального исхода в первые пять лет жизни малыша. Однако при наличии благоприятных факторов и проведения полноценной терапии у ребенка могут развиваться ярко выраженные таланты.

«Сильными» сторонами ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:

  • быстрое обучение чтению;
  • хорошая обучаемость;
  • таланты в творческих специальностях;
  • некоторые спортивные достижения.

Дети с синдромом Дауна очень внимательны к деталям. Они обладают хорошей зрительной памятью. Наблюдательность помогает им быстро запоминать и повторять действия других людей.

При обучении рекомендуется использовать максимальное количество образцов или показывать действия на собственном примере.

Кроме того, таким детям свойственна эмпатия. Они сочувствуют переживаниям, проявляют желание поддержать нуждающегося в трудную минуту и хорошо распознают обман.

«Слабые» стороны ребенка с синдромом Дауна:

  • трудности с математическими расчетами;
  • низкая концентрация внимания;
  • скудный словарный запас;
  • неумение анализировать определенный материал.

к содержанию ↑

Сопутствующие заболевания

Дети с синдромом Дауна склонны к частым заболеваниям различной этиологии.

Их иммунитет в значительной степени снижается развитием патологии.

Такие малыши чаще болеют простудными заболеваниями, пневмонией, бронхитом.

Инфекционные и вирусные поражения организма сопровождаются осложнениями и могут приобретать хроническую форму.

Сопутствующими заболеваниями могут стать следующие патологии:

  • косоглазие;
  • эпилепсия;
  • фолликулит;
  • бесплодие;
  • тугоухость;
  • ожирение;
  • эписиндром;
  • катаракта;
  • экземы;
  • глаукома;
  • болезнь Альцгеймера;
  • лейкоз.

к содержанию ↑

Поддаются ли лечению генетические нарушения?

Полностью вылечить синдром Дауна невозможно, но своевременная и комплексная терапия ребенка помогает улучшить некоторые его навыки и укрепить здоровье.

Некоторым пациентам удается добиться внушительных успехов в трудовой деятельности или социальной адаптации во взрослом возрасте. Условием положительного результата лечения является непрерывная терапия в течение всей жизни.

Лечение синдрома Дауна включает в себя следующие методики:

  • постоянное наблюдение у профильных специалистов;
  • симптоматическое лечение сопутствующих заболеваний;
  • физиотерапия и ЛФК;
  • логопедические занятия;
  • заместительная терапия тиреоидными гормонами.

Можно ли исправить асимметрию лица у грудного ребенка? Ответ узнайте прямо сейчас.

Особенности воспитания

Специалисты рекомендуют не помещать ребенка с синдромом Дауна в специализированные интернаты. В окружении близких и здоровых людей им проще развиваться и бороться с недугом.

Родителям необходимо заранее подготовиться к изменению своего образа жизни, большая часть времени понадобится ребенку.

Даже временное отсутствие внимания к малышу может усугубить его состояние и снизить эффективность терапии.

Родители должны:

  1. Проводить регулярные занятия, направленные на развитие умственных способностей и моторики.
  2. Обеспечить должный уход за ребенком.
  3. Осуществлять терапевтические процедуры.
  4. Больше общаться с ребенком.
  5. Повышать самооценку ребенка.
  6. Обеспечить моральную поддержку.
  7. Терпеливо относиться к неудачам малыша.
  8. Постараться приучить ребенка к определенному распорядку дня.
  9. Создавать для ребенка мотивацию.

При отсутствии благоприятной атмосферы эмпатия ребенка с синдромом Дауна может смениться агрессией.

Однотипные задания будут провоцировать раздражительность.

Самооценка снизится, и появятся комплексы. Ребенок замкнется в себе и прекратит контакты с окружающими людьми. Исправить такие последствия будет крайне сложно.

Прогноз для семей

Прогнозы при наличии у ребенка синдрома Дауна напрямую зависят от индивидуальных особенностей его организма и терапевтических мероприятий, которые проводят родители.

При правильном подходе такие дети хорошо справляются с элементарными коммуникационными и бытовыми навыками.

Известны случаи, когда синдром Дауна не мешает ребенку достигать значительных успехов в творческих достижениях (например, музыка, изобразительное искусство, ремесленное мастерство). Во взрослом возрасте заболевание не мешает создавать семьи и получать высшее образование.

Положительные прогнозы возможны только при наличии следующих факторов:

  • внимательное отношение к ребенку;
  • постоянное проведение назначенной терапии;
  • обучающие занятия с ребенком;
  • занятия с профильными специалистами.

Детям с синдромом Дауна необходимы особые условия жизни.

Регулярные занятия с педагогами и родителями являются залогом успешной терапии.

Дети, к которым применяется комплексное лечение патологии, лучше адаптируются в обществе и реализуют свои таланты.

При отсутствии внимания к развитию заболевания прогнозы крайне неблагоприятны и включают в себя риск летального исхода в раннем возрасте.

О синдроме Дауна в этом видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Сидром Дауна становится причиной нарушения работоспособности всех систем детского организма.

Как выглядят новорожденные дети с синдромом дауна

от беременности до родов

  • Главная
  • Беременность
  • Фото новорожденных детей с синдромом дауна

Фото новорожденных детей с синдромом дауна

Дети с синдромом Дауна. Признаки даунизма у детей

Синдром Дауна. Этот диагноз большинство родителей считают приговором для своего ребенка, и во многом это результат предубеждений и многочисленных мифов, которые до сих пор широко распространены в нашем обществе.

Солнечные дети с синдромом Дауна и общество

Мамы таких малышей все еще ловят косые взгляды окружающих, когда гуляют с ребенком на детской площадке, их дети обделены в общении со сверстниками, поскольку в нашей стране у ребенка с подобным заболеванием нет возможности посещать обычный детский сад вместе с другими ребятишками, а попасть в специализированный центр достаточно проблематично.

Еще в роддоме на родителей ребенка с синдромом Дауна оказывается огромное психологическое давление со стороны медицинского персонала и многие мамы, поддавшись уговорам, отказываются от своих малышей. Кроме того, встречаются и случаи, когда «заботливые» гинекологи предлагают такой маме сделать аборт, если «признаки даунизма» обнаруживаются во время скрининг-теста и УЗИ, хотя данные анализы не всегда дают стопроцентный результат.

В нашей статье мы хотим немного разбить стереотипы, сложившиеся в обществе, и рассказать об особенностях развития солнечных детей.

Почему рождаются дети-дауны (с синдромом Дауна) и чем они отличаются от нас?

Еще из школьного курса генетики, мы знаем, что каждая клетка представляет собой хранилище хромосом – компактных частиц, которые несут в себе генетическую информацию. Количество таких частиц у здорового человека составляет 23 пары, а, следовательно, 46 штук, у детей с синдромом Дауна в 21 первой паре хромосом появляется одна лишняя, в результате этого происходят генетические нарушения. Изучением данной аномалии занимался британский ученый Джон Лэнгдон Даун, который впервые описал этот во второй половине XIX века, отсюда и название данного заболевания. Хотя слово «заболевание» здесь неуместно. Синдром Дауна у детей – это хромосомная аномалия, которая не поддается лечению, единственное, что требуется такому малышу – это безграничная любовь родителей, качественное медицинское обслуживание и благожелательное отношение окружающих.

Мы не можем дать вам точного ответа на вопрос: почему рождаются дети с синдромом Дауна, данная генетическая аномалия до сих пор является загадкой для ученых. Однако в ходе исследований установлено, что риск появления на свет детей с подобными отклонениями значительно возрастает у женщин, чей возраст превышает 35 лет, а также в семьях, где в роду имеются генетические заболевания.

Дети с синдромом дауна фото 35 лет;
  • неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез у матери (частые аборты, выкидыши, длительное бесплодие и др.);
  • наличие других хромосомных патологий у родителей или ближайших родственников.
  • Внутриутробная диагностика синдрома Дауна

    В современном мире наличие синдрома Дауна у ребенка определяется с большим процентом вероятности уже внутриутробно. И у родителей есть выбор – вынашивать данную беременность или прервать ее на ранних сроках.

    Новорожденные с синдромом Дауна – признаки болезни

    Ожидание малыша всегда окутано таинственностью, эйфорией и волнением. Будущие родители, с нетерпением ожидающие первой встречи со своим ребенком, свято верят в то, что это будет один из наиболее счастливых моментов в их жизни. Но рождение младенца с генетическими заболеваниями способно на длительное время выбить почву из-под родительских ног.

    Одной из наиболее серьезных врожденных патологий является так называемый синдром Дауна. Стоит специалистам, осматривающим новорожденного, заподозрить у него данную болезнь, как сердце родителей не находит себе покоя.

    Несмотря на то, что только по одному виду ребенка наличие у него синдрома Дауна не диагностируется, внешние признаки этой патологии настолько характерны, что даже опытная медсестра без труда сумеет их разглядеть в только что родившемся младенце.

    Как развивается синдром Дауна?

    Синдром Дауна – это врожденное генетическое заболевание, сочетающее в себе умственную отсталость и характерные внешние признаки. Таких малышей часто называют «солнечные детки» за их невероятную доброту и неизменную улыбку.

    У здорового младенца каждая клетка содержит в себе 46 хромосом: 23 – от отца и 23 – от матери. Они определяют все наследуемые признаки, начиная с цвета кожи, глаз, волос и заканчивая склонностью к различным заболеваниям. У новорожденного с синдромом Дауна имеет место мутация в 21 паре хромосом, где появляется третья структура, вследствие чего количество хромосом составляет не 46, а 47. Эта дополнительная хромосома и определяет развитие патологии.

    По мнению экспертов, выраженность проявлений и признаков синдрома Дауна у новорожденных является неодинаковой и зависит от некоторых факторов.

    Почему развивается синдром Дауна у новорожденного ребенка?

    Причины развития синдрома Дауна на сегодняшнее время до конца не установлены. Аномалия встречается повсеместно, во всех уголках планеты, у мам любой расы, возраста и социального слоя. В то же время достоверно установленным фактором, который существенно повышает вероятность возникновения синдрома Дауна у новорожденного, выступает возраст мамы:

    Следует отметить, что частота встречаемости этой аномалии у девочек и у мальчиков является одинаковой.

    Признаки синдрома Дауна у новорожденных

    Многие проявления синдрома Дауна у новорожденных заметны уже с рождения, к ним относят:

  • более плоское лицо по сравнению с лицами других детей;
  • образование кожной складки на шее;
  • образование так называемой «монгольской складки» у внутреннего уголка глаз;
  • косой разрез и приподнятые уголки глаз;
  • маленькие мочки ушей, деформация ушных раковин, узкие слуховые ходы;
  • брахицефалия — «короткая» голова;

    Признаки синдрома Дауна у детей | Мама, папа и малыш!

    Начать эту статью мне бы хотелось с замены определения этой генной патологии, прошу обратить внимание, что слово заболевание в данном случае неуместно, на словосочетание «солнечный ребёнок». Ведь именно так молодые мамы называют своих особенных деток. Заметить какие-либо отклонения у ребенка, может не только специалист, но и обычный человек. Это связано с тем, что многие признаки синдрома Дауна заметны сразу после рождения, как правило, это характерные черты лица ребенка, но кроме этого существуют и другие признаки синдрома «солнечного ребенка».

    Характерные признаки наличия синдрома Дауна

    Относящиеся к личику ребенка.

    Относящиеся к другим частям тела.

    Немого укороченный череп и маленькая голова.

    Искривлённые, немного вогнутые мизинцы рук.

    Кожные складки, расположенные на внутренних углах глаз.

    Широкая посадка между большим и следующим пальцем ноги.

    Косой разрез глаз.

    Все эти признаки не требуют специальных процедур для их обнаружения, в отличие от более детального осмотра пациента, в котором обычно выявляются беловатые пятнышки небольшого размера, расположенные на радужной оболочке глаз, косоглазие и деформацию грудной клетки. Но и эти симптомы синдрома Дауна у детей далеко не последние. В процессе его взросления все дети с этим синдромом будут похожи друг на друга, не зависимо от внешности их родителей.

    В любом случае конечный анализ может быть поставлен только после специального обследования и сдачи соответствующего анализа, после изучения которого может быть выявлено нарушение состава хромосом.

    Синдром «солнечного ребенка» обычно является причиной, или просто сопряжен с некоторыми процессами, такими как:

    Методы диагностирования

    Наверняка многих беременных женщин особенно сильно волнует, какова вероятность появления на свет такого ребенка, точнее возможно ли узнать или предположить наличие, у ребенка которого она носит, данного синдрома. Современные технологии сделали в этом вопросе огромный шаг вперед, и теперь наличие синдрома Дауна у ребенка можно определить еще во время беременности женщины. Для более своевременного выявления всем женщинам в интересном положении предлагают пройти перинатальный скрининг, эту процедура должна быть проведена 3 раза за всю беременность.

    Конечно же, узнав о данной патологии ребенка на раннем сроке, женщина может принять решение прервать свою беременность, тем самым лишив ребенка радости жизни. Я неслучайно перевела тему статьи именно к этому вопросу, ведь синдром Дауна не в состоянии лишить ребенка жизни, а вот женщина, задумывающаяся об этом – да. К тому же в настоящее время эта патология перестала быть редким случаем, и вы можете встретить на улице вполне успешного взрослого человека с этим синдромом. Поверьте, он также учился в школе, влюблялся и даже пытался покурить. Конечно, воспитывать такого ребенка очень сложно, но разве материнская любовь не способна творить чудеса?

    В конце концов, постановка конечного диагноза на основании признаков синдрома Дауна может быть и ошибочной, конечно же, врачи предупредят вас об этом, но если вы все-таки убьёте своего здорового или нездорового ребенка, кто знает, сможете ли вы после этого сами иметь право на жизнь, не говоря уже о последующем рождении другого ребенка…

    О других заболеваниях нервной системы Вы найдёте здесь:

    Новорожденные дети с синдромом Дауна | ВитаПортал — Здоровье и Медицина

    Существует теория, что у новорожденных детей с признаками синдрома Дауна есть характерное отличие, по которому можно определить болезнь и даже степень ее развития — форма черепа. Американский врач Джон Даун изучил этот вопрос и выделил 5 подгрупп людей, которые могут иметь признаки это болезни.

    Признаки синдрома Дауна у новорожденных детей

    Новорожденные дети с синдромом Дауна, как правило, появляются на свет без каких-то характерных признаков болезни. Обнаружить признаки заболевания не всегда удается, но это можно сделать с помощью некоторых характерных синдрому черт у ребенка.

    1. Приподнятые уголки глаз — эффект косого разреза.
    2. Плоская, слегка приплюснутая в одном направлении форма головы.
    3. Уменьшенная полость рта, в связи с чем язык у ребенка может непроизвольно высовываться. В большинстве случаях от этой привычки можно избавиться.
    4. Широкая ладонь может иметь поперечную складку и короткие пальцы с загнутым внутрь мизинцем.
    5. «Разболтанность» мышц и суставов, общая вялость.
    6. Маленький рост и небольшой вес — ниже среднего.

    После выявления похожих симптомов новорожденному ребенку с предполагаемым синдромом Дауна проводят хромосомный тест с целью подтвердить или опровергнуть диагноз. Данный вид отклонения связан напрямую с изменениями на генетическом уровне. Другие заболевания не имеют к нему никакого отношения.

    Проблемные моменты у новорожденных детей с синдромом Дауна

    Многие родители озадачены тем, что у ребенка синдром Дауна проявляется не только во внешнем виде, но и наличием множества сопутствующих заболеваний. К сожалению, эти дети находится в группе риска по многочисленным болезням. Следовательно, могут возникать такие проблемы, как:

    • уязвимость зрения и слуха — резкие, спонтанные изменения;
    • проблемы с пищеварительной системой, сбои в работе желудочно-кишечного тракта;
    • плохое развитие моторики, костных тканей, мышц и суставов;
    • высокий уровень инфекционных заболеваний различного происхождения;
    • проблемы с легочной недостаточностью;
    • заболевания крови, в том числе и лейкемией.

    Участились случаи, когда родители бросают таких детей в роддомах, испугавшись ответственности. Не стоит делать такие опрометчивые поступки, ведь болезнь Дауна вполне адаптивна к социальной жизни.

    Признаки синдрома Дауна у плода и у новорожденного ребенка.

    Синдром Дауна является одним из самых распространенных врожденных генетических отклонений у детей. Данная патология возникает еще во время формирования женской и мужской половой клетки или же в момент оплодотворения. Малыши с синдромом Дауна имеют 47 хромосом, а не 46, как у здоровых людей.

    Факторы риска.

    Причины этого генетического отклонения до сих пор полностью не изучены, однако доказано, что риск возрастает с увеличением возраста женщины. В этом плане возраст беременной женщины (старше 35 лет) считается опасным. Вероятность родить ребенка с синдромом Дауна повышается также в семьях, у которых уже родился малыш с данным отклонением.

    Медицина не считает синдром Дауна болезнью. Это ряд симптомов, возникающих в человеческом организме при увеличении количества хромосом. Синдром можно диагностировать во время беременности или у новорожденного малыша. Современные технологии позволяют выявить признаки патологии с 12 недель беременности, но окончательный диагноз можно установить только после рождения.

    Определение признаков синдрома Дауна во время беременности.

    Начиная с 12 недели беременности во время УЗИ уже можно определить некоторые признаки синдрома. Но точная диагностика возможна лишь при использовании инвазивных методов, которые сопряжены с риском возникновения выкидыша или преждевременных родов. Такие исследования проводят только по показаниям и с согласия беременной женщины.

    На 14 неделе при серьезных подозрениях проводят биопсию хориона или плацентоцентоз. Эти процедуры, хотя и сопряжены с высокими рисками для плода, являются достаточно достоверными способами диагностики. Начиная с 20 недели, проводят амниоцентоз и кордоцентоз, которые также небезопасны, поэтому многие женщины отказываются от данных процедур из-за риска потерять ребенка.

    Возможности УЗИ при определении синдрома Дауна.

    Чтобы заподозрить аномалию у ребенка во время проведения первого УЗИ, она должна быть ярко выражена. Например, носовая кость у плода отсутствует или имеет маленькие размеры. Также измеряют толщину воротникового пространства, которое не должно превышать 2.5 сантиметра.

    На более поздних сроках специалист проводит обследование, состоящие из набора определенных маркеров:

    — увеличение воротниковой зоны;

    Синдром Дауна: признаки, причины, оценка риска | Азбука здоровья

    Возможна ли передача синдрома Дауна по наследству?

    Трисомия по 21 хромосоме (а это примерно 90% случаев заболевания) не наследуется и наследственно не передается; то же самое касается мозаичной формы патологии. Транслокационная форма заболевания может являться наследственно обусловленной, если у кого-либо из родителей имелась сбалансированная хромосомная перестройка (это значит, что часть хромосомы меняется местами с частью какой-то другой хромосомы, не приводя к патологическим процессам). При передаче такой хромосомы последующему поколению возникает избыток генов 21 хромосомы, приводящий к заболеванию.

    Стоит отметить, что дети, рожденные от матерей, страдающих синдромом Дауна, в 30-50% случаев рождаются с таким же синдромом.

    Как узнать о синдроме Дауна во время беременности?

    Поскольку причины синдрома Дауна у плода являются генетически обусловленными, данную патологию ребенка можно распознать еще в утробе матери. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре.

    Диагностика синдрома Дауна в первом триместре – это комбинированный скрининг-анализ, определяющий риск развития этой патологии у плода. Исследование проводится строго в период от 11 до 13 недель и 6 дней беременности.

  • Определение уровня ?-субъединицы хорионического гонадотропина (гормона беременности ХГЧ) в венозной крови матери. При данной хромосомной патологии плода будет определяться повышенный уровень ?-субъединицы ХГ более 2 МоМ;
  • Определение уровня РАРР-А — протеина-А плазмы крови беременной, ассоциированного с беременностью. Высокий риск синдрома сопряжен с показателем РАРР-А менее 0,5 МоМ;
  • Определение толщины воротникового пространства при помощи УЗИ плода. При синдроме Дауна этот показатель превышает 3 мм.

    При сочетании трех описанных показателей вероятность синдрома Дайна у плода составляет 86%, т.е. диагностика является достаточно точной и показательной. Для принятия решения о сохранении беременности либо ее прерывании женщине, у которой обнаружены признаки синдрома Дауна у плода, предлагается произвести трансцервикальную амниоскопию.

    При данном исследовании через шейку матки производится забор ворсин хориона, которые отправляются на генетическое исследование, по результатам которого уже со стопроцентной достоверностью можно подтвердить либо опровергнуть данный диагноз. Исследование не относится к группе обязательных, решение о его проведении принимают родители. Поскольку оно сопряжено с определенным риском для дальнейшего течения беременности, многие отказываются от подобной диагностики.

    Диагностика синдрома Дауна во втором триместре — это также комбинированный скрининг, который проводят между 16 и 18 неделями.

  • Определение уровня ХГЧ в крови беременной – при синдроме Дауна показатель выше 2 МоМ;
  • Определение уровня а-фетопротеина в крови беременной (АФП) – при синдроме Дауна показатель менее 0,5 МоМ;
  • Определение свободного эстриола в крови – показатель менее 0,5 МоМ характерен для синдрома Дауна;
  • Определение ингибина А в крови женщины – показатель более 2 МоМ характерен для синдрома Дауна;
  • УЗИ плода. Если имеется синдром Дауна признаки по УЗИ будут следующие:
  • меньшие размеры плода относительно нормы для срока 16-18 недель;
  • укорочение либо отсутствие носовой кости у плода;
  • уменьшение размеров верхней челюсти;
  • укорочение плечевых и бедренных костей у плода;
  • увеличение размера мочевого пузыря;
  • одна артерия в пуповине вместо двух;
  • маловодие либо отсутствие околоплодных вод;
  • учащенное сердцебиение у плода.

    При сочетании всех признаков женщине предлагается инвазивная диагностика для проведения генетического исследования:

  • трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты;
  • трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

    Отобранный материал исследуется в генетической лаборатории и позволяет точно определить наличие или отсутствие данной патологии у плода.

    Британскими учеными в 2012 году был разработан новый высокоточный тест на наличие синдрома Дауна у плода, результат которого оценивается в 99%. Он заключается в исследовании крови беременных и подходит абсолютно для всех женщин. Однако пока он не введен в мировую практику.

    Как решается вопрос о прерывании беременности при определении высокого риска синдрома Дауна у плода?

    Когда рождаются дети с синдромом Дауна, причины произошедшего генетического сбоя действительно невозможно установить. Многие родители воспринимают это, как испытание, и считают себя наделенными особой функцией воспитания и развития такого ребенка. Но перед каждой беременной с высоким риском этой патологии встает вопрос о решении судьбы своей беременности. Врач не имеет право настаивать на прерывании, но он обязан уточнить этот вопрос и предупредить о всех вероятных последствиях. Даже при обнаружении патологий, несовместимых с жизнью, никто не имеет права склонять женщину к решению сделать аборт (см. последствия), а уж тем более заставлять это делать.

    Таким образом, судьба беременности с патологией плода решается только родителями. Родители вправе повторить диагностику в другой лаборатории и клинике, проконсультироваться у нескольких генетиков и других специалистов.

    Признаки синдрома Дауна у новорожденного

    Признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются сразу после рождения:

    Синдром Дауна у новорожденных: признаки и развитие синдрома

    Для будущих родителей самое главное — это здоровье ребенка.

    Сейчас участились случаи рождения малышей с синдромом Дауна.

    Поговорим о признаках даунизма у новорожденных и проблеме в целом.

    Новорожденные с синдромом Дауна

    Для многих родителей появление малыша с синдромом Дауна — по меньшей мере шок. Другие, уже зная о высокой вероятности появления у них малыша с таким диагнозом, принимают решение о рождении ребенка. Набор признаков и характерных черт — это обозначение термина «синдром». Принято употреблять этот термин вместо привычного слова «болезнь». Характерные признаки даунизма становятся видны педиатру при первом осмотре новорожденного. Но то, как выглядят дети, не является подтверждением того, что они с синдромом Дауна. Необходимы дополнительные обследования, чтобы убедиться в предположительном диагнозе.

    Родители новорожденного с синдромом Дауна должны осознавать, что им придется нелегко.

    Впрочем, многие дети с синдромом Дауна ведут обычный образ жизни и часто развиваются вместе с нормальными детьми. Им делают пластические операции и они становятся внешне неотличимы от других, лишившись заметных признаков даунизма. Большинство специалистов говорит, что нужно не воспринимать рождение такого ребенка как трагедию, а относиться к нему, как к нормальному ребенку.

    Как развивается синдром

    В 1959 году было установлено, что это генетическая патология. В момент первого описания Джоном Дауном в конце XIX века, синдром Дауна считался психическим заболеванием.

    Складывалось такое описание как раз на основании определенных, больше внешних черт организма и склонности этих людей к различного рода болезням. То, что это врожденная генетическая патология на уровне хромосом, доказал генетик из Франции Жером Лежен. Во всех случаях патология проявляется наличием в кариотипе лишней хромосомы в придачу к обычным 46. И происходит эта трансформация только с 21-й парой хромосом. В 95% случаев происходит так называемая «трисомия», когда вместо двух хромосом в паре образуется три.

    Она происходит во время мейоза из-за нерасхождения хромосом у одного из родителей. Когда образовавшаяся гамета с 24 хромосомами сливается с нормальной гаметой другого родителя, получается зигота из 47 хромосом.

    Из-за нерасхождения гамет матери синдром возникает более чем в 80% случаев, остальные — из-за отца. Из оставшихся пяти процентов большинство — так называемый «мозаицизм». В этом случае хромосомная аномалия происходит уже в зиготе, нарушение затрагивает только некоторые органы и развивается мозаичный синдром Дауна.

    Он проходит в более легкой форме, но его труднее диагностировать.

    Почему развивается синдром Дауна у новорожденного ребенка

    Причина возникновения аномалии до конца не изучена. Установлено, что на нее не влияют природные факторы, расовая принадлежность, физическое здоровье и привычки родителей. Есть только гипотезы и некоторые закономерности.

    Предполагают, что патология как-то связана с возрастом яйцеклетки и, соответственно, с возрастом матери. У женщин старше 45 лет вероятность появления на свет ребенка с синдромом Дауна составляет почти 1 к 20, а если маме до 25 лет — приблизительно 1 к 1500.

    Как правило, внешние признаки служат основанием для предположения синдрома Дауна у новорожденных. Основываясь на них, педиатр может поставить предварительный диагноз. Вот основные симптомы у новорожденных, которые сразу бросаются в глаза:

    • на личике ярко выражена приплюснутость, оно как бы плоское, если сравнивать с другими;
    • заметна складочка на шее;
    • разрез глаз, характерный для монголоидной расы — косой с приподнятыми углами;
    • раковины ушек деформированы, обладают маленькой мочкой, слуховыми проходы уже, чем должно быть;
    • череп укорочен, затылок приплюснут;
    • мышцы вялые, в пониженном тонусе, но суставы не в меру подвижны;
    • ножки и ручки короче, чем у других детей;
    • пальцы короткие, из-за чего ладонь кажется большой;
    • маленькие рост и вес новорожденного.

    Если имеют место все эти признаки, доктор перед тем, как определить первоначально синдром Дауна у новорожденных, обращает внимание на менее заметные особенности, такие как:

  • ротик малыша приоткрыт практически всегда из-за маленьких челюстей;
  • нёбо челюсти в виде арки;
  • из-за уменьшенного ротика кажется крупным язык, который высунут из-за снижения тонуса мышц;
  • подбородок в пропорции меньше, чем нужно;
  • к безымянному пальчику загибается кривой мизинчик;
  • переносица широкая, плоская;
  • непропорционально короткие нос и шея;
  • большой палец ножки расположен на большем, чем нужно, расстоянии от других и на ступне под ним формируется складочка;
  • при обследовании внутренних органов обнаруживаются нарушения сердечной деятельности.

    Постановка диагноза

    Если даже у детей налицо все признаки синдрома Дауна — это еще не стопроцентное свидетельство хромосомной патологии. Все симптомы могут быть нормой физиологии для какого-то ребенка, его особенностью, указывать на какие-то проблемы со здоровьем.

    Предположение можно подтвердить только одним способом — сдать анализ крови на кариотип. Даже если он окажется положительным, не стоит отчаиваться.

    Можно и нужно попытаться адаптировать малыша к условиям окружающего мира. Не зря таких малюток называют солнечными. Они дарят море любви, отвечая на ваши старания помочь.

    Реабилитация ребенка с синдромом Дауна

    Специалисты говорят, что прежде всего нужно окружить малыша с синдромом Дауна теплом и заботой. Он не должен чувствовать себя неполноценным. С младенчества ему нужно дать понять, что он особенный, но не ущербный, и его любят таким, какой он есть.

    Детки-даунята не отличаются крепким здоровьем, поэтому нужны частые консультации специалистов и повышенный уход. При этом надо стараться развивать у крохи все навыки, характерные для нормальных детей. Это не просто, этому нужно уделить больше времени и сил, но малыш отзывается на такие старания. Как правило, к двум годам у него уже есть необходимые коммуникативные навыки, развивается моторика, он воспринимает познавательный процесс. Можно далее заниматься с ним самостоятельно, максимально и всесторонне развивая, а можно попытаться отдать в детский сад.

    Общение с другими детьми очень положительно влияет на такого малыша, он намного быстрее и лучше адаптируется к условиям социума. У детей с синдромом Дауна могут не получаться какие-то сложные вещи, но зато у них хорошо развиты способности к творчеству.

    Необходимо, чтобы они были самостоятельными в меру своих возможностей, при всесторонней любви и поддержке близких.

    Если окружить малыша любовью и заботой, развивать его всесторонне, используя для этого разнообразные методики, давать общаться с другими детками, вы обязательно увидите результат. Нужно развивать ребенка физически, учитывая его возможности, что поможет ему максимально адаптироваться к жизненным условиям.

    Причины, симптомы и признаки синдрома Дауна у новорожденных

    Развитие синдрома Дауна у детей связано с врожденным отклонением количества хромосом. Прогнозы при такой патологии в большинстве случаев неблагоприятные.

    Болезнь относится к числу самых сложных и тяжелых состояний в значительной степени меняющих качество жизни пациента.

    В медицинской практике синдром представляет собой отдельный раздел педиатрии. О признаках синдрома Дауна у новорожденных расскажем в статье.

    Как наследуется брахидактилия у ребенка? Узнайте об этом из нашей статьи.

    Понятие и характеристика

    Синдром Дауна представляет собой хромосомную аномалию, при которой возникает копия хромосомы 21-й пары.

    Кариотип при этом представлен 47 хромосомами. Заболевание редко встречается в медицинской практике.

    Половая принадлежность не оказывает влияния на риск развития патологии. Синдром получил свое название в честь педиатра, впервые обратившего внимание на данный тип врожденных отклонений — Л. Дауна.

    Заболевание имеет ярко выраженную симптоматику и подразумевает определенную терапию.

    Особенности заболевания:

  • Нормой считается наличие у новорожденного 46 хромосом (23 пары), которые наследуются в равных количествах от отца и матери, наличие 47 хромосомы всегда указывает на развитие синдрома Дауна.
  • Копия хромосомы 21-й пары образуется за счет дополнительного генетического материала (такой процесс всегда имеет определенные причины развития).
  • Почему рождаются такие дети?

    Главной причиной рождения ребенка с синдромом Дауна является состояние здоровья его родителей. Особую роль играет их возраст, этническая принадлежность, проживание в условиях неблагоприятной экологической среды и ряд других факторов.

    Болезнь передается по наследству. Если в роду были случаи рождения детей с синдромом Дауна, то при беременности женщине необходимо пройти специальные виды обследования.

    Причинами рождения ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:

  • возраст матери младше 18 лет или старше 30 лет;
  • возраст отца старше 40 лет;
  • генетический фактор;
  • дефицит фолиевой кислоты у родителей;
  • кровное родство родителей.

    Никогда не могут спровоцировать синдром Дауна неблагоприятные факторы, сопровождающие беременность. Например, злоупотребление вредными привычками, стрессы, вирусные или инфекционные заболевания и пр.

    Болезнь является исключительно хромосомным и врожденным отклонением. Повышается риск ее развития, если хотя бы один из родителей является носителем транслокации 21-й хромосомы.

    Внешние проявления

    Как выглядят дети с синдромом Дауна? Синдром Дауна всегда меняет внешность ребенка. Визуальные отличия проявляются в первые дни его жизни. Постепенно некоторые особенности становятся более отчетливыми.

    Дети с такой патологией не склонны к агрессии. Они миролюбивы, добродушны и способны радоваться любым происходящим событиям.

    Такие факторы становятся причиной чрезмерной улыбчивости детей.

    Ребенок с синдромом Дауна — фото:

    Внешние проявления синдрома Дауна:

  • монголоидный разрез глаз;
  • плоская переносица;
  • складка на слезном бугорке;
  • различные дефекты речи;
  • широкие кисти рук;
  • увеличенный размер затылочной части головы;
  • непропорционально крупные черты лица.

    Симптомы и признаки

    Как определить синдром Дауна у новорожденных?

    Дети с синдромом Дауна в большинстве случаев рождаются доношенными, но на 6-8 неделе беременности у женщина возникает угроза выкидыша.

    Визуальная диагностика патологии у новорожденных детей не отличается трудностями. Малыши с таким диагнозом отличаются от здоровых грудничков строением тела, поведением и реакцией на окружающие факторы.

    Симптомами синдрома Дауна у новорожденных детей являются следующие состояния:

  • масса тела ребенка на 8-10% ниже нормы;
  • черепно-лицевые дизформии;
  • пониженный мышечный тонус;
  • увеличенный размер губ и языка;
  • наличие третьего родничка;
  • деформация ушных раковин;
  • деформация грудной клетки;
  • укороченные конечности;
  • искривление мизинца;
  • аркообразное небо;
  • неправильный прикус.

    Пренатальная диагностика

    Выявление синдрома Дауна осуществляется методом пренатальной диагностики. Обследования проводятся на разных этапах беременности.

    При выявлении признаков патологии специалисты могут предложить женщине прервать процесс вынашивания плода. Окончательное решение принимают родители.

    В некоторых случаях обследование может показать ложноположительные результаты, но такие ситуации в медицинской практике являются единичными.

    Диагностика проводится следующими методами:

  • Скрининг первого триместра беременности (формирование плода контролируется УЗИ-диагностикой, дополнительно изучается биохимический состав крови женщины).
  • Биопсия хориона (исследование направлено на изучение тканей оболочки плода).
  • Акушерское УЗИ (комплексное обследование половой системы женщины).
  • Амниоцентез (подробный анализ околоплодных вод).
  • Общие анализы крови для беременных (общий, биохимический, на гормоны и пр.).
  • Кордоцентез с кариотипированием плода (процедура представляет собой специальный анализ крови плода, взятой из пуповины).

    О симптомах и признаках аутизма у детей читайте здесь.

    Физическое и умственное развитие

    Сидром Дауна становится причиной нарушения работоспособности всех систем детского организма.

    Дети с таким диагнозом отстают в умственном, моторном и физическом развитии, но только до определенного этапа.

    Общая слабость организма может стать причиной летального исхода в первые пять лет жизни малыша. Однако при наличии благоприятных факторов и проведения полноценной терапии у ребенка могут развиваться ярко выраженные таланты.

    «Сильными» сторонами ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:

  • быстрое обучение чтению;
  • хорошая обучаемость;
  • таланты в творческих специальностях;
  • некоторые спортивные достижения.

    Дети с синдромом Дауна очень внимательны к деталям. Они обладают хорошей зрительной памятью. Наблюдательность помогает им быстро запоминать и повторять действия других людей.

    При обучении рекомендуется использовать максимальное количество образцов или показывать действия на собственном примере.

    Кроме того, таким детям свойственна эмпатия. Они сочувствуют переживаниям, проявляют желание поддержать нуждающегося в трудную минуту и хорошо распознают обман.

    «Слабые» стороны ребенка с синдромом Дауна:

  • трудности с математическими расчетами;
  • низкая концентрация внимания;
  • скудный словарный запас;
  • неумение анализировать определенный материал.

    Сопутствующие заболевания

    Дети с синдромом Дауна склонны к частым заболеваниям различной этиологии.

    Их иммунитет в значительной степени снижается развитием патологии.

    Такие малыши чаще болеют простудными заболеваниями, пневмонией, бронхитом.

    Инфекционные и вирусные поражения организма сопровождаются осложнениями и могут приобретать хроническую форму.

    Сопутствующими заболеваниями могут стать следующие патологии:

  • косоглазие;
  • эпилепсия;
  • фолликулит;
  • бесплодие;
  • тугоухость;
  • ожирение;
  • эписиндром;
  • катаракта;
  • экземы;
  • глаукома;
  • болезнь Альцгеймера;
  • лейкоз.

    Поддаются ли лечению генетические нарушения?

    Полностью вылечить синдром Дауна невозможно, но своевременная и комплексная терапия ребенка помогает улучшить некоторые его навыки и укрепить здоровье.

    Некоторым пациентам удается добиться внушительных успехов в трудовой деятельности или социальной адаптации во взрослом возрасте. Условием положительного результата лечения является непрерывная терапия в течение всей жизни.

    Лечение синдрома Дауна включает в себя следующие методики:

  • постоянное наблюдение у профильных специалистов;
  • симптоматическое лечение сопутствующих заболеваний;
  • физиотерапия и ЛФК;
  • логопедические занятия;
  • заместительная терапия тиреоидными гормонами.

    Можно ли исправить асимметрию лица у грудного ребенка? Ответ узнайте прямо сейчас.

    Особенности воспитания

    Специалисты рекомендуют не помещать ребенка с синдромом Дауна в специализированные интернаты. В окружении близких и здоровых людей им проще развиваться и бороться с недугом.

    Родителям необходимо заранее подготовиться к изменению своего образа жизни, большая часть времени понадобится ребенку.

    Даже временное отсутствие внимания к малышу может усугубить его состояние и снизить эффективность терапии.

    Родители должны:

  • Проводить регулярные занятия, направленные на развитие умственных способностей и моторики.
  • Обеспечить должный уход за ребенком.
  • Осуществлять терапевтические процедуры.
  • Больше общаться с ребенком.
  • Повышать самооценку ребенка.
  • Обеспечить моральную поддержку.
  • Терпеливо относиться к неудачам малыша.
  • Постараться приучить ребенка к определенному распорядку дня.
  • Создавать для ребенка мотивацию.

    При отсутствии благоприятной атмосферы эмпатия ребенка с синдромом Дауна может смениться агрессией.

    Однотипные задания будут провоцировать раздражительность.

    Самооценка снизится, и появятся комплексы. Ребенок замкнется в себе и прекратит контакты с окружающими людьми. Исправить такие последствия будет крайне сложно.

    Прогноз для семей

    Прогнозы при наличии у ребенка синдрома Дауна напрямую зависят от индивидуальных особенностей его организма и терапевтических мероприятий, которые проводят родители.

    При правильном подходе такие дети хорошо справляются с элементарными коммуникационными и бытовыми навыками.

    Известны случаи, когда синдром Дауна не мешает ребенку достигать значительных успехов в творческих достижениях (например, музыка, изобразительное искусство, ремесленное мастерство). Во взрослом возрасте заболевание не мешает создавать семьи и получать высшее образование.

    Положительные прогнозы возможны только при наличии следующих факторов:

  • внимательное отношение к ребенку;
  • постоянное проведение назначенной терапии;
  • обучающие занятия с ребенком;
  • занятия с профильными специалистами.
  • Детям с синдромом Дауна необходимы особые условия жизни.

    Регулярные занятия с педагогами и родителями являются залогом успешной терапии.

    Дети, к которым применяется комплексное лечение патологии, лучше адаптируются в обществе и реализуют свои таланты.

    При отсутствии внимания к развитию заболевания прогнозы крайне неблагоприятны и включают в себя риск летального исхода в раннем возрасте.

    О синдроме Дауна в этом видео:

    Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

    Когда рождаются дети с синдромом Дауна, причины произошедшего генетического сбоя действительно невозможно установить. Многие родители воспринимают это, как испытание, и считают себя наделенными особой функцией воспитания и развития такого ребенка. Но перед каждой беременной с высоким риском этой патологии встает вопрос о решении судьбы своей беременности. Врач не имеет право настаивать на прерывании, но он обязан уточнить этот вопрос и предупредить о всех вероятных последствиях. Даже при обнаружении патологий, несовместимых с жизнью, никто не имеет права склонять женщину к решению сделать аборт (см. последствия), а уж тем более заставлять это делать.

    Какие признаки синдрома Дауна у новорожденных: чем обусловлена патология?

    По статистике самыми распространенными считаются признаки синдрома Дауна у новорожденных, которые можно выявить еще в родильном доме. Помните, что по симптомам окончательный диагноз не ставят. В подобных ситуациях обязательно делают сбор дополнительных анализов у ребенка.

    Определяем визуальные симптомы синдрома Дауна у новорожденных

    Признаки синдрома Дауна у новорожденных очевидны: заметить их можно на лице

    Признаки синдрома Дауна у ребенка характерны нетрадиционным хромосомным набором. Если у здоровых деток их число составляет 46, то у младенца с предполагаемыми признаками «солнечного человека» их 47. Риск возникновения подобного недуга возникает на генетическом уровне. Подозрение на синдром определяют по таким признакам:

    • узкие глаза, приподнятые веки, монгольская складка;
    • лицо и затылок ребенка приплюснутые;
    • неширокие слуховые проходы;
    • наличие шейной складки;
    • на конечностях с тыльной стороны пальцев также имеются складки;
    • у малыша наблюдаются частые движения конечностями, из-за чего возникает риск развития дисплазии;
    • зачастую малыши имеют небольшой рост, в дальнейшем это влияет на развитие ожирения.

    На заметку! Основной проблемой данного заболевания считается деформация костей черепа и некоторые отклонения в формировании головного мозга. Однако, при правильном развитии ребенка в дальнейшем существует вероятность его успешного общения со сверстниками.

    В отдельных случаях прогрессирование признаков синдрома Дауна у новорожденных незаметно и могут протекать скрыто на протяжении нескольких месяцев. Заподозрить хромосомную аномалию, если иные отклонения отсутствуют, можно по приступам эпилепсии, нарушению свертываемости крови, помутнению глазного яблока и возникновению пятен на зрачках. Следом может с нарушением развиваться грудная клетка, возникнут проблемы в пищеварительной и мочеполовой системах.

    Предлагаем вам посмотреть, как выглядит таблица развития новорожденных с признаками синдрома Дауна.

    Способы диагностики аномалии у младенца

    Распространенные признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются по форме черепа

    Определить развитие патологии, характерной неправильным количеством хромосом, можно еще на ранних сроках беременности (12-14 недель), тогда женщина может осуществить ее прерывание. При помощи ультразвуковой диагностики определяют наличие шейной складки и соответствие размеров косточки носа.

    Более достоверным способом определить синдром Дауна у младенца можно по специальному анализу крови. При необходимости проводится контроль околоплодных вод, при выявлении рисков относительно плода назначаются дополнительные исследования.

    Говорят дети! Тимоха (4 года) собирается с бабушкой в магазин, надел рюкзак и говорит:
    — Бабушка, я натяжеле пойду.

    Ребенок-даун: есть ли шанс на нормальную жизнь?

    При правильном и грамотном развитии и воспитании малютки с признаками синдрома Дауна, есть шанс на нормальное общение его со сверстниками. Если у малыша выявлена патология, не нужно отправлять его в интернат или воспитывать, используя индивидуальную программу. Обращайтесь с малышом так, как с обыкновенным здоровым младенцем.

    Для ознакомления посмотрите наш видео ролик о признаках синдрома Дауна и адаптации такого ребенка.

    Для успешной реабилитации младенца с признаками синдрома Дауна, родители обязаны соблюдать следующие меры:

    • уделять достаточное количество внимания новорожденному;
    • общаться, разговаривать с ним, развивать в соответствии с взрослением;
    • не отказывайтесь от грудного вскармливания, ведь малышам с хромосомной аномалией как никому необходим контакт с матерью;
    • посоветуйтесь с педиатром, как нужно развивать и обучать такого ребенка;
    • помогайте малышу осваивать и получать новые навыки.

    Признаки синдрома Дауна у новорожденных заключаются в сплющенном носе, характерными чертами ступней и ладоней

    Важно знать! Пребывание малыша с признаками синдрома Дауна не в специализированном детском саду научит его нормальному и правильному общению с ровесниками и ускорит процесс привыкания к окружению.

    Не стоит отчаиваться, так как данное заболевание может быть даже незаметным при правильной реабилитации ребенка. Обратите внимание на известных людей, которые живут с признаками синдрома Дауна, не зацикливаясь на этом: Мария Ланговая, известная спортсменка Паула Саж, Макс Льюис, Мария Нефедова — специалист по обучению детей с генетическими отклонениями, проживает в Москве. Поэтому можно смело заявить, что признаки синдрома Дауна у новорожденных — это не приговор!

    Говорят дети! Целую Алёшку (3 года). Он тут же трёт щеку:
    — Ты меня пацелула, а мне это какая гадость!

    Посмотрите видео, как проявляются признаки синдрома Дауна у новорожденных.

    Не стоит отчаиваться, так как данное заболевание может быть даже незаметным при правильной реабилитации ребенка. Обратите внимание на известных людей, которые живут с признаками синдрома Дауна, не зацикливаясь на этом: Мария Ланговая, известная спортсменка Паула Саж, Макс Льюис, Мария Нефедова — специалист по обучению детей с генетическими отклонениями, проживает в Москве. Поэтому можно смело заявить, что признаки синдрома Дауна у новорожденных — это не приговор!

    8 Физических признаков у новорожденных, родившихся с синдромом Дауна

    Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.

    Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.

    Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного

    Почему рождаются дети с синдромом дауна

    Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с транслокацией.

    Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

    Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.

    В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.

    Диагностика

    Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.

    Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:

    1. короткая шея,
    2. углы рта повернуты вниз,
    3. общая гипотония,
    4. складка на ладони,
    5. диспластическое ухо,
    6. эпикантичное сложение глаз,
    7. разрыв между первым и вторым пальцем,
    8. выступающий язык.

    Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает. Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.

    Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.

    Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.

    Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.

    Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного

    Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.

    Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.

    Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.

    Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.

    Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.

    Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?» Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.

    «Это не мило … это синдром Дауна»

    • Руки, Складка на ладони

    Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.

    Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его. 55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.

    Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.

    Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.

    Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.

    Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.

    Сопутствующие заболевания

    Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.

    Сердечные дефекты

    Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).

    Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.

    Дефекты кишечника

    Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга. Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.

    Гипотиреоз

    Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.

    Особенности развития

    У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.

    Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.

    Знание того, что ребенок имеет проблемы, может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.

    Помните, что есть люди, которые могут вам помочь. Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.

    Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

    Рекомендуем прочесть:  Коричневые выделения за 3 дня до месячных признаки беременности
    Ссылка на основную публикацию